Bernard–Soulier syndrome

✍ dations ◷ 2025-12-08 15:58:47 #Bernard–Soulier syndrome

巨大血小板症候群（英语：giant platelet syndrome），又称为伯纳德－苏里尔症候群（Bernard–Soulier syndrome），是一种罕见的血小板异常性疾病，为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一，大多源于近亲结婚。患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板计数轻度或中度减少，伴随有巨大血小板，出血时间延长。出生后数天便可发病，症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血，严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异，可随年龄增长而减轻。该病除对症治疗及输血小板外，没有特殊疗法。

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