猫叫综合征

✍ dations ◷ 2025-10-28 13:47:31 #猫叫综合征

猫叫综合征（英语：Cri du chat syndrome），也称猫哭症、猫啼症、5号染色体短臂缺失综合征（chromosome 5p deletion syndrome），是一种由于第五号染色体短臂缺损而引起的罕见基因异常病症。患病婴儿的哭声特别，似猫啼，因而得名；其英文名称系借自法语cri du chat，意即“猫哭”或“猫叫”。1963年杰罗姆·勒琼（英语：Jérôme Lejeune）首次在文献中报告该病，该疾病因而又称勒琼综合征。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。因为婴儿的喉头和神经系统异常，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状﹕其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过分分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病（例如﹕心室中隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症），但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形（例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水）、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。猫哭症是因为第五号染色体部分缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy)，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和康复治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

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