猫叫综合征

✍ dations ◷ 2025-08-07 22:05:00 #猫叫综合征

猫叫综合征（英语：Cri du chat syndrome），也称猫哭症、猫啼症、5号染色体短臂缺失综合征（chromosome 5p deletion syndrome），是一种由于第五号染色体短臂缺损而引起的罕见基因异常病症。患病婴儿的哭声特别，似猫啼，因而得名；其英文名称系借自法语cri du chat，意即“猫哭”或“猫叫”。1963年杰罗姆·勒琼（英语：Jérôme Lejeune）首次在文献中报告该病，该疾病因而又称勒琼综合征。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。因为婴儿的喉头和神经系统异常，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状﹕其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过分分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病（例如﹕心室中隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症），但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形（例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水）、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。猫哭症是因为第五号染色体部分缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy)，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和康复治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

相关

词库词库（英语：lexicon）是指一个人、一门语言或一门专业知识（如导航、医学等）所用到的词汇。在语言学中，词库的概念专指该语言词位的清单。语言学的有关理论认为，人类的语言由两部分组
弗雷德里克·格兰特·班廷弗雷德里克·格兰特·班廷爵士，KBE，MC，FRS，FRSC（英语：Sir Frederick Grant Banting，1891年11月14日－1941年2月21日）是加拿大一位杰出的医学家和诺贝尔生理学或医学奖获得者。班廷是在
放射药物放射药理学是关于研究和制备放射性药物的一门学科。在疾病的诊断与治疗当中，核医学领域将放射性药物作为示踪剂来使用。其中，许多放射性药物采用的都是锝（Tc-99m）。在Klaus Schw
红斑红斑（希腊文:erythros，意思是红色）是因为皮肤表面毛细血管的血管扩张，造成皮肤或黏膜充血发红的症状。红斑会因为皮肤受伤、感染或发炎而出现。也有一些和疾病无关的皮肤红斑，例
序数原子序数（英语：Atomic Number）是一个原子核内质子的数量，因此也称质子数，也等于原子电中性时的核外电子数。拥有同一原子序的原子属于同一化学元素。原子序数的符号是Z。通常原子
陈文泰县陈文泰县（越南语：Huyện Trần Văn Thời），又译作“陈文时县”，是越南金瓯省下辖的一个县。陈文泰县是金瓯省革命烈士陈文泰的故乡。该县即以陈文泰的名字命名。陈文泰县下辖2市
李奥纳度·布伦尼列奥那多·布鲁尼（Leonardo Bruni，人称 Leonardo Aretino，1370年于阿雷佐－1444年3月9日于佛罗伦斯）意大利文艺复兴时期人文主义者，历史学家，曾任佛罗伦斯执政官、教皇秘书。列奥那
大韩民国总统外交 · 南北统一 · 阳光政策 · 行政区划 · 人权（朝鲜语：대한민국의 인권）政治主题大韩民国总统（韩语：대한민국 대통령／大韓民國大統領 Daehanminguk Daetongnyeong ?），通
奇恒之腑脏腑，是中医对内脏的总称，通称五脏六腑。根据《素问‧五脏别论篇》，“脏”指的是人体内的五脏，即：肝、心、脾、肺、肾（加上心包即为六脏），主要功能为生化和蓄存精气；以及六腑，即：胆、小
血液循环共振理论血液循环共振理论是一种关于人体血液循环的理论，由以台湾中央研究院物理所的王唯工教授(Wei-Kung Wang)为首等人所提出，认为此理论补足并解释了一些现代循环生理学(circular p