骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（英语：Myelodysplastic syndromes，简称MDS）又译为骨髓发育不良综合征、骨髓生成不良综合征、骨髓化生不良综合征，为一种因骨髓中未成熟血球不正常增生导致的血癌，且这些肿瘤细胞并不会转为成熟血球细胞。患病初期一般没有症状。疾病晚期症状包含疲劳、呼吸困难、易出血，并会增加感染风险。有些型别甚至会进展到急性骨髓性白血病。风险因子包含过去曾接受过化疗或放疗、曾经接触过某些特定的化学物质，如吸烟（英语：tobacco smoke）、农药、苯、汞或铅等。血球组成的改变可能会引起红血球、血小板（英语：thrombocytopenia），或白血球减少。有些型会导致骨髓或周边血的不成熟芽细胞（英语：blast cell）增加。MDS的分型可透过周边血检和骨髓血球检查的特定变化而定。治疗方法包含支持疗法、药物疗法，以及骨髓移植。支持疗法包含输血、刺激红血球生成（英语：erythropoiesis-stimulating agents），和使用抗细菌药。治疗药物包含来那度胺（英语：lenalidomide）、抗胸腺球蛋白（英语：antithymocyte globulin），以及阿扎胞苷（英语：azacitidine）等等。有些病患可透过化学疗法后的骨髓移植治愈。约100,000有7人罹患MDS，新发病例则约每年每100,000人4例。发病年龄大约再70岁上下。症状需视受影响细胞种类、血中芽细胞数量，以及染色体变化程度而定。该病诊断后的平均存活年份约为2.5年。该病最早于1900年代首次发现，而今名则于1976年开始使用。在1974与1975年，一组来自法国、美国和英国的病理学家将这种疾病首次进行了分型。这种FAB分型法于1976年发布并于1982年修订。病例分成五类：（ICD-O代码提供）这些表格来源于克利夫兰诊所，并且加入了来自内科学的资料，顽固性贫血也被部分教科书称作难治性贫血。在20世纪90年代末，一些病理学家和临床医生根据世界卫生组织（WHO）的相关资料进行了分型。这些资料引入了一些新的疾病种类。最近，世卫组织已产生了新的分类方案（2008年），更多的是基于对遗传学的研究。但是，在分析细胞在外周血的形态方法中，骨髓穿刺和骨髓活检是最常用用。根据WHO的分型：并非所有的医生都同意与这个新的分类，这是因为相关的疾病的病理还不是很清楚。WHO提出的诊断标准和分类的MDS适用于大多数情况。然而，少数情况下还是难以进行分类。MDS确诊的患者的平均年龄是60至75岁，有少数患者是50岁以下的，患MDS的儿童很罕见。患者中，男性略多，发病率高于女性。症状和体征是非特异性的，一般表现为全血细胞减少，但骨髓增生活跃：许多人是无症状的，通常得靠血液检测才能发现问题：该疾病有很大几率会导致发展成为急性骨髓性白血病，这是一个众所周知的白血病，所以骨髓增生异常一旦发现要及时治疗。原发性MDS病因未明，可能与遗传物质的突变有关。继发性MDS可能由于患者接触烷化剂、放射性物质、有机毒物等因素导致。正确的DNA甲基化是调节细胞增殖的关键因素，DNA甲基化失控可导致细胞生长失控，血细胞减少。一些学者提出线粒体在不断复制中随着时间的推移可能会有功能损失，导致的积累DNA突变发生在在造血干细胞上，这也MDS的发病率在老年人中增加的可能原因。MDS必须与中性粒细胞减少、贫血和血小板减少之类的疾病作鉴别诊断。比如再生障碍性贫血、PNH、巨幼细胞贫血、慢性骨髓性白血病等。一般而言，排除其他原因的全血细胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以诊断为骨髓增生异常综合征。目前唯一能治愈MDS的办法是采用异基因造血干细胞移植。此种方法还可以用于治疗再生障碍性贫血、淋巴瘤、白血病等。其余方法大多只能缓解症状。