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查洛特–玛丽亚氏–齿病X1
✍ dations ◷ 2025-04-24 19:46:57 #查洛特–玛丽亚氏–齿病X1
进行性神经性腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
其它:大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
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