高甲硫胺酸血症

✍ dations ◷ 2025-09-18 09:34:38 #高甲硫胺酸血症

高甲硫胺酸血症是一种遗传病，其会导致血液中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。此遗传病的遗传率于台湾为106349分之1。遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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