卟啉病

✍ dations ◷ 2025-11-18 12:33:16 #卟啉病

卟啉症（英语：Porphyria，又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症），是因卟啉堆积而引起的一系列疾病，会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类卟啉症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性卟啉症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等，症状通常会持续数天至数周。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒。许多类型的卟啉症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X伴性遗传（英语：X-linked dominant inheritance）。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉症（英语：porphyria cutanea tarda），可能肇因于肝脏内铁质的增多、丙型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少，参与血红素制造的原料则堆积。卟啉症也可以借由骨髓是否受影响来分型。一般而言，诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变。卟啉症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状，卟啉症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性卟啉症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植（英语：liver transplantation）。卟啉症精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间；世界各地的盛行率也不尽相同。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉症。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克（英语：Felix Hoppe-Seyler）论述了此症的生理病理机转。卟啉症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα（porphura），意为“紫色”，意指发病时患者尿液可能呈现紫色。

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