亚历山大病

✍ dations ◷ 2025-09-02 17:49:54 #亚历山大病
亚历山大症(英语:Alexander disease)是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病, 亚历山大症是一种非常罕见的疾病,起因于基因突变,主要影响婴幼儿和儿童,造成发育迟缓和身体特征的变化。部分生理、心理及行为的发展出现迟缓,可能有大头症(macrocephaly,亦作“巨头症”,一种头部逐步胀大的病变)、脑痫、痉挛,在某些情况​​下还可能会出现脑积水或失智(痴呆)。亚历山大病是一种遗传性疾病,影响中枢神经系统(中脑和小脑)。 它是一种与胶质纤维酸性蛋白(GFAP)相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾病,所以若孩子的父母带有这个基因突变,他们的子女会有一半机会遗传有这种病。亚历山大症属于脑白质失养症(英语:Leukodystrophy)(Leukodystrophy)的一种类型:“脑白质失养症”又名“脑白质营养不良”,但这病症跟营养不良无关,而是指一组白质脱髓鞘性病变,会影响髓鞘发育或生长。亚历山大症患者会由于脂肪酸代谢障碍,令极长链脂肪酸在脑白质异常积累,使脑白质被破坏,并形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积,称为罗森塔尔纤维(英语:Rosenthal fiber)(Rosenthal fiber)。这一种罗森塔尔纤维并不存在于健全人士,只会在某些特定的病症,例如一些癌症的患者身上出现,分别只在于罗森塔尔纤维在亚历山大症患者身上出现的位置与其他病变患者并不相同。根据亚历山大症患者的计算机断层扫描(CT)显示:亚历山大症目前还没有根治的方法,或标准治疗过程。同种异体骨髓移植曾在一名七个月大的患病女婴身上尝试,但对她的病情未有改善。预后一般较差。对于发病时间较早的病例,病人通常在病征出现之后10年内死亡。通常情况下,发病时间越晚,病者的病发时期亦越慢。

相关

  • QICD-10 第十七章:先天畸形、变形和染色体异常,为ICD规定的各类先天畸形、变形和染色体异常。Q00-Q07 神经系统先天性畸形Q10-Q18 眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28 循环系统
  • 声带声带(vocal folds)是位于喉部的两瓣左右对称的膜状解剖结构,主要功能是振动以发声。声带肌肉受迷走神经的控制,可以调整声带的张力,以改变振动频率。在呼吸时,声带张开,允许肺部与
  • 心脏外科学心脏外科,指外科医师在心脏、主动脉或血管上进行手术。通常包括心脏移植(换心)、先天性心脏病外科、瓣膜病外科、冠心病外科、大血管外科。以治疗缺血性心脏病(可利用冠状动脉
  • 戴维·巴尔的摩戴维·巴尔的摩(英语:David Baltimore,1938年3月7日-),美国生物学家,1975年诺贝尔生理学或医学奖获得者之一。他是加州理工学院生物学教授,并曾在1997年到2006年期间担任校长。他还
  • 血清学血清学(serology)的诊断原为研究血清反应的一门医学分支,如今则多用来观察患者的血清以判断、分析相应的疾病。血清检查是医学上常用的一种检测手段,除了可以诊断细菌、病毒外
  • 关节关节(拉丁语:Articulatio)在解剖学里指的是两块或两块以上的骨之间能活动的连接。在解剖学上有不动关节、动关节(连接处有液体)和微动关节(Amphiarthrosis)三种。不动关节有:例如尺
  • 风湿热风湿热(英语:Rheumatic fever)也称为急型风湿热(英语:acute rheumatic fever, ARF),是会侵犯心脏、关节、皮肤和脑部的发炎性疾病。病情最早的描述出现在公元前五世纪希波克拉底的
  • 杀人杀人也称为他杀是杀害另一个人的行为,即故意以任何方法结束他人生命。杀人通常是谋杀,但有时也会是误杀或自卫杀人等。刑事杀人是不法行为,恶意行为。所有法律制度都有刑事杀人
  • 头孢唑肟头孢唑肟(英文名Ceftizoxime)也称为“安保速灵”“安普西林”“头孢去甲噻肟”“去甲噻肟头孢菌素”或“去甲酰氧甲基唑肟头孢菌素”,是一种不经肠的第三代头孢菌素,常以头孢唑
  • 肼苯太素肼屈嗪(Hydralazine),又名肼苯哒嗪,是一种治疗高血压和心脏衰竭的药物。适应症包含妊娠高血压以及高血压急症(英语:hypertensive emergency)。目前已知黑人若并用硝酸异山梨酯治疗