亚历山大病

✍ dations ◷ 2025-04-25 13:01:32 #亚历山大病

亚历山大症（英语：Alexander disease）是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病，亚历山大症是一种非常罕见的疾病，起因于基因突变，主要影响婴幼儿和儿童，造成发育迟缓和身体特征的变化。部分生理、心理及行为的发展出现迟缓，可能有大头症（macrocephaly，亦作“巨头症”，一种头部逐步胀大的病变）、脑痫、痉挛，在某些情况下还可能会出现脑积水或失智（痴呆）。亚历山大病是一种遗传性疾病，影响中枢神经系统（中脑和小脑）。它是一种与胶质纤维酸性蛋白（GFAP）相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾病，所以若孩子的父母带有这个基因突变，他们的子女会有一半机会遗传有这种病。亚历山大症属于脑白质失养症（英语：Leukodystrophy）（Leukodystrophy）的一种类型：“脑白质失养症”又名“脑白质营养不良”，但这病症跟营养不良无关，而是指一组白质脱髓鞘性病变，会影响髓鞘发育或生长。亚历山大症患者会由于脂肪酸代谢障碍，令极长链脂肪酸在脑白质异常积累，使脑白质被破坏，并形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（英语：Rosenthal fiber）（Rosenthal fiber）。这一种罗森塔尔纤维并不存在于健全人士，只会在某些特定的病症，例如一些癌症的患者身上出现，分别只在于罗森塔尔纤维在亚历山大症患者身上出现的位置与其他病变患者并不相同。根据亚历山大症患者的计算机断层扫描（CT）显示：亚历山大症目前还没有根治的方法，或标准治疗过程。同种异体骨髓移植曾在一名七个月大的患病女婴身上尝试，但对她的病情未有改善。预后一般较差。对于发病时间较早的病例，病人通常在病征出现之后10年内死亡。通常情况下，发病时间越晚，病者的病发时期亦越慢。

相关

自体免疫缺乏免疫缺陷（英语：immunodeficiency）是指免疫系统抵抗传染病的能力失常或欠缺。免疫缺陷还可能降低肿瘤免疫监视功能。免疫缺陷多为继发性（secondary）免疫缺陷，不过也有些人生来就有
副黏液病毒副粘液病毒科包括二个亚科，副粘液病毒亚科(Paramyxivirinae)及肺炎病毒亚科(Pneumovirinae)。副粘液病毒亚科除已归类六属病毒外，还有尚未归类之马麻疹病毒属(Equine Morbilli
金属金属是一种具有光泽（对可见光强烈反射）、富有延展性、容易导电、传热等性质的物质。金属的上述特质都跟金属晶体内含有自由电子有关。由于金属的电子倾向脱离，因此具有良好的导
轴丝动力蛋白（英语：Dynein）是一种马达蛋白（或分子马达），可将ATP高能磷酸键的化学能转化为机械能。动力蛋白依靠在微管上向负端的“行走”运输细胞内的货物。细胞骨架微管的负端指向细
H60-H95ICD-10 第八章：耳和乳突疾病，为世界卫生组织创建的ICD-10中涉及耳与乳突的疾病分类。外耳疾病（H60-H62）中耳和乳突疾病（H65-H75）内耳疾病（H80-H83）耳的其他疾患（H90-H95）
香烟品牌列表这是一个香烟品牌的列表：
血红素血红素在华语不同地区有不同含意，可以指：
替诺福韦替诺福韦二吡呋酯（英语：Tenofovir disoproxil），商品名韦瑞德（英语：Viread）惠立妥或其它，是一种用于治疗慢性乙肝以及预防和治疗HIV感染/艾滋病的药物。这种药物属于逆转录酶抑制剂，可
伪阳性第一型及第二型错误（英语：Type I error & Type II error）或型一错误及型二错误为统计学中推论统计学的名词。在假设检验中，有一种假设称为“零假设（虚无假设）”；假设检验的目的是利
美西林美西林（INN：Mecillinam；USAN：Amdinocillin）是一种广谱半合成青霉素，对革兰氏阴性菌作用强，也可用来治疗伤寒和副伤寒。其口服利用率很差，匹美西林则是针对此缺陷开发出来的。这种药