亚历山大病

✍ dations ◷ 2025-04-26 12:50:10 #亚历山大病

亚历山大症（英语：Alexander disease）是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病，亚历山大症是一种非常罕见的疾病，起因于基因突变，主要影响婴幼儿和儿童，造成发育迟缓和身体特征的变化。部分生理、心理及行为的发展出现迟缓，可能有大头症（macrocephaly，亦作“巨头症”，一种头部逐步胀大的病变）、脑痫、痉挛，在某些情况下还可能会出现脑积水或失智（痴呆）。亚历山大病是一种遗传性疾病，影响中枢神经系统（中脑和小脑）。它是一种与胶质纤维酸性蛋白（GFAP）相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾病，所以若孩子的父母带有这个基因突变，他们的子女会有一半机会遗传有这种病。亚历山大症属于脑白质失养症（英语：Leukodystrophy）（Leukodystrophy）的一种类型：“脑白质失养症”又名“脑白质营养不良”，但这病症跟营养不良无关，而是指一组白质脱髓鞘性病变，会影响髓鞘发育或生长。亚历山大症患者会由于脂肪酸代谢障碍，令极长链脂肪酸在脑白质异常积累，使脑白质被破坏，并形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（英语：Rosenthal fiber）（Rosenthal fiber）。这一种罗森塔尔纤维并不存在于健全人士，只会在某些特定的病症，例如一些癌症的患者身上出现，分别只在于罗森塔尔纤维在亚历山大症患者身上出现的位置与其他病变患者并不相同。根据亚历山大症患者的计算机断层扫描（CT）显示：亚历山大症目前还没有根治的方法，或标准治疗过程。同种异体骨髓移植曾在一名七个月大的患病女婴身上尝试，但对她的病情未有改善。预后一般较差。对于发病时间较早的病例，病人通常在病征出现之后10年内死亡。通常情况下，发病时间越晚，病者的病发时期亦越慢。

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