贝克尔氏肌营养不良

✍ dations ◷ 2025-01-23 02:01:19 #贝克尔氏肌营养不良

贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

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