贝克尔氏肌营养不良

✍ dations ◷ 2025-04-04 06:19:23 #贝克尔氏肌营养不良
贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病,患者可以制造肌肉萎缩蛋白,但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷,但表现型有所不同,此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000,发病年龄平均为11岁。遗传方面,其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症,女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克(Peter Emil Becker)。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜 其它:

相关

  • 痢疾痢疾,是一种传染病。依传染性的致病生物体不同而分为细菌性痢疾、阿米巴痢疾。 元朝皇帝元顺帝便是死于痢疾。细菌性痢疾,简称菌痢,是由于痢疾杆菌所引起的一种假膜性肠炎(纤维
  • 减数分裂减数分裂(拉丁语:meiosis)是一种特殊的细胞分裂方式,会使得染色体的数目减半,制造出单倍体细胞,每条染色体源自于其亲代细胞 。这个过程会发生在所有以有性生殖进行繁殖的单细胞或
  • 短尾噬菌体科T7噬菌体属 φ29噬菌体属 P22噬菌体属 N4噬菌体属短尾噬菌体科(Podoviridae),又译作短尾病毒科,一般宿主为细菌,Podo来自从希腊文的pous,有脚、足、短的尾巴之意。
  • 亚利桑那州截至2010年亚利桑那州(英语:Arizona,i/ɛərᵻˈzoʊnə, ærᵻ-/)是美国一个位于西南部的州份,同时也是西部和山区州份之一。此州是美国第6大及人口第14大的州份。首府和最大城
  • 泼尼卡酯泼尼卡酯是一种新型外用药物,属于皮质类固醇,其药效与皮质醇类似。和其他局部用皮质类固醇(如倍他米松)相比,重复使用泼尼卡酯不会很快导致皮肤萎缩。皮质类固醇向来是治疗皮肤病
  • 铁中毒铁中毒是由于摄入铁过量引起的中毒表现。它并不少见,大多是由于误食过量硫酸亚铁所致。注射铁制剂过量可以发生严重中毒。若长期内服大量铁剂,可能引起肺、肝、肾、心、胰等处
  • 最小对最小对立体(minimal pair)在音韵学中,指的是在某个语言中一对字词,这对字词的音韵元素,例如语音、音位、声调、时位(chroneme),只有一处相异,而有不同的词意。这个概念可以用来说明某
  • β粒子β粒子(英语:Beta particle),又译贝塔粒子或贝他粒子,指的是当放射性物质发生β衰变,所释出的高能量电子或正电子。β衰变有两种:β−衰变与β+ 衰变。β−衰变会产生电子,而β+ 衰
  • 机械电子机械电子学(英语:mechatronics),又称机电整合学、机电工程学,是一门利用微电子理论来控制机械装置的学科,也是一门交叉学科,它的技术基础是来自机械制造和微电子控制,并配合电脑软件
  • GBSGBS可以指: