首页 >
贝克尔氏肌营养不良
✍ dations ◷ 2025-04-24 18:14:43 #贝克尔氏肌营养不良
贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病,患者可以制造肌肉萎缩蛋白,但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷,但表现型有所不同,此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000,发病年龄平均为11岁。遗传方面,其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症,女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克(Peter Emil Becker)。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
其它:
相关
- 合成按照IUPAC金皮书的定义,不对称合成(enantioselective synthesis、asymmetric synthesis),也称手性合成、立体选择性合成、对映选择性合成,是研究向反应物引入一个或多个具手性元
- 古虫界古虫界(学名:Excavata)是单细胞生物的一个主要超级群组,属于真核生物域,由汤玛斯·卡弗利尔-史密斯于2002年引入的一个新的支序亲缘学分类。古虫界包含了许多自由生存或共生的原
- 品行障碍品行障碍(英语:Conduct disorder)也称为行为规范障碍,是指在青少年阶段的患者出现反复、持续的攻击性、反社会性、对立违抗性的行为障碍。这些行为违反了与年龄相适应的社会行为
- 重叠感染二重感染指有机体内正常菌群中的优势种大部分被抑制,只有少数的菌种增殖异常旺盛,这是一种严重的菌群失调,常表现为急性疾病。导致二重感染的原因主要是长期使用广谱抗生素,使对
- 雅典国王雅典国王指的是在雅典式民主诞生之前,统治著雅典僭主、执政官和城邦的国王。他们大多数都带有浓厚的神话色彩、皆源自历史上发生过的事实。下表来自于公元四世纪该撒利亚的优
- 威斯康辛大学麦迪逊分校威斯康星大学麦迪逊分校(英语:University of Wisconsin–Madison,简称UW-Madison、Wisconsin、威大),位于美国威斯康星州首府麦迪逊,是威斯康星大学系统的旗舰分校。它是一所公立
- 受体酪氨酸激酶结构 / ECOD受体酪氨酸激酶(Receptor tyrosine kinases,RTKs)为对多种多肽类生长因子、细胞因子,及激素具有高亲和性细胞表面受体。人类目前已知约有90种酪氨酸激酶基因,其中有59
- 快捷方式符号链接(软链接、Symbolic link)是一类特殊的文件, 其包含有一条以绝对路径或者相对路径的形式指向其它文件或者目录的引用。 符号链接最早在4.2BSD版本中出现(1983年)。今天POS
- 社会学史实证主义 · 反实证主义(英语:Antipositivism) 结构主义 · 冲突理论 中层理论 · 形式理论 批判理论人口 · 团体 · 组织(英语:Organizational theory) · 社会化 社会性
- 褪黑素褪黑素(英语:melatonin;i/ˌmɛləˈtoʊnɪn/),或称褪黑激素或美拉托宁,化学名为N-乙酰基-5-甲氧基色胺,是一种在动物、植物、真菌和细菌中皆有发现的物质。在动物体内,褪黑素是一