贝克尔氏肌营养不良

✍ dations ◷ 2025-09-18 07:08:05 #贝克尔氏肌营养不良

贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

相关

金属金属是一种具有光泽（对可见光强烈反射）、富有延展性、容易导电、传热等性质的物质。金属的上述特质都跟金属晶体内含有自由电子有关。由于金属的电子倾向脱离，因此具有良好的导
加卫苗加卫苗,（亦作Gardasil、Gardisil、Silgard、recombinant human papillomavirus vaccine ），是人类乳突病毒疫苗的一种，用于预防特定毒株的人类乳突病毒（HPV），特别是6，11，16和18型。约7
胆囊炎胆囊炎（Cholecystitis）是指发生于胆囊的炎症，症状包括右上腹部疼痛、恶心、呕吐、偶有发烧。多半在急性胆囊炎之前会有胆绞痛（英语：Biliary colic）的症状。但胆囊炎造成的疼痛会比
氰化锌氰化锌（化学式：Zn(CN)2）是锌的氰化物。白色有光泽柱状结晶或无定形块状固体或粉末。难溶于水和乙醇，微溶于热水，能溶于稀的无机酸并分解释放出氰化氢，溶于碱金属氰化物、氢氧化物
IgE抗体免疫球蛋白E（英语：Immunoglobulin E，简称IgE）是一类只发现于哺乳动物内的抗体，是正常人血清中含量最小的免疫球蛋白。免疫球蛋白E由黏膜下淋巴组织中的效应B细胞合成，IgE的单体由
事假事假是指劳工因个人事务，请雇主请假的假别。目前在包括中华民国等国在劳动法律中有规定天数。
布若卡区布洛卡区（英文：Broca's area）也译为布罗卡区是大脑的一区，它主管语言讯息的处理、话语的产生。与韦尼克区共同形成语言系统。布若卡氏区与韦尼克区通常位于脑部的优势半脑（通常位
连字号؋ ₳ ฿ ₿ ₵ ¢ ₡ ₢（英语：Brazilian cruzeiro） $ ₫ ₯ ֏ ₠ € ƒ（英语：Florin sign） ₣ ₲ ₴（英语：Hryvnia sign） ₭ ₺
场在物理里，场（英语：Field）是一个以时空为变数的物理量。场可以分为标量场、矢量场和张量场等，依据场在时空中每一点的值是标量、矢量还是张量而定。例如，经典重力场是一个矢量场：标
拉丁文常用短语拉丁语短语列表（List of Latin phrases）以下是一些常用的拉丁文短语。拉丁语是罗马帝国的官方语言，现在欧洲的许多语言都含有拉丁语的借词。许多拉丁语词汇也是从古希腊文引入