伪体染色体区

✍ dations ◷ 2025-02-23 10:34:22 #伪体染色体区

拟常染色体区（英语：pseudoautosomal region），又称伪体染色体区，是在高等动物性染色体（即X染色体和Y染色体）上的一段同源序列，分为PAR1和PAR2两部分，拟常染色体区上已发现至少29个基因。拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置，这也是它的名称由来，由于会发生互换的是常染色体，X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象，只有在拟常染色体区反常地出现了互换，导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体，而非性染色体的伴性遗传模式，因而得名。拟常染色体区在GRCh38 的位置是:拟常染色体区在GRCh37的位置是:对一般X染色体上的基因而言，女性在两个X染色体各有一个复本，男性则只有在唯一的X染色体上有基因，Y染色体的对应区域则没有；而在Y染色体上的基因则只有男性拥有，女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本，男性是在X染色体与Y染色体分别有一个，女性则是在两个X染色体各有一个，这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同，而不同于邻近的性染色体基因。拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块，这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的基因转移到了常染色体。以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活，也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后，其上拟常染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

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