伪体染色体区

✍ dations ◷ 2025-11-30 07:30:05 #伪体染色体区
拟常染色体区(英语:pseudoautosomal region),又称伪体染色体区,是在高等动物性染色体(即X染色体和Y染色体)上的一段同源序列,分为PAR1和PAR2两部分,拟常染色体区上已发现至少29个基因。拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置,这也是它的名称由来,由于会发生互换的是常染色体,X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象,只有在拟常染色体区反常地出现了互换,导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体,而非性染色体的伴性遗传模式,因而得名。拟常染色体区在GRCh38 的位置是:拟常染色体区在GRCh37的位置是:对一般X染色体上的基因而言,女性在两个X染色体各有一个复本,男性则只有在唯一的X染色体上有基因,Y染色体的对应区域则没有;而在Y染色体上的基因则只有男性拥有,女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本,男性是在X染色体与Y染色体分别有一个,女性则是在两个X染色体各有一个,这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同,而不同于邻近的性染色体基因。拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块,这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因,共计16个。在老鼠基因体中,有些PAR1的基因转移到了常染色体。以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因,共计3个,另有一个受关注的伪基因。X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联,因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换,进而导致男性无法生育。拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活,也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后,其上拟常染色体区的基因仍可表现,这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题,使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育,XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本,将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

相关

  • 微小核糖核酸病毒Enterovirus Rhinovirus Hepatovirus Cardiovirus Apthovirus Parechovirus Erbovirus Kobuvirus Teschovirus微小核糖核酸病毒科(picornaviridae)是没有套膜、正股RNA、正20
  • 牙膏牙膏是一种洁齿剂,一般呈凝胶状,通常会抹在牙刷上用于清洁牙齿保持牙齿美观和亮白。牙膏是用来提高口腔健康问题的:它提供了充足的摩擦力,协助清洁牙齿、牙龈间的牙菌斑、食物等
  • 食管裂孔疝食管裂孔疝(hiatus hernia、hiatal hernia)是一种疝气,是腹部的器官(通常是胃)通过横膈膜进入纵膈腔中。这可能导致胃食道逆流(GERD)或咽喉反流,其症状包括口腔酸味或胃灼热感。其他
  • 萨索温泉城萨尔索马焦雷泰尔梅(意大利语:Salsomaggiore Terme),是意大利帕尔马省的一个市镇。总面积81.68平方公里,人口20146人,人口密度246.6人/平方公里(2009年)。ISTAT代码为034032。
  • 2013欧洲马肉冒充牛肉2013年欧洲马肉冒充牛肉事件是2013年一个发生于欧洲的食品丑闻。牛肉的食品已被证明含有马肉(含量高达100%)和其他未申报的肉类,如猪肉。据报导,2013年1月时,在英国和爱尔兰超市出
  • 唐装唐装,台湾又称汉衫,是清代至现代中国人及华人的一种传统服饰。当今唐装是从明代对襟衣、罩甲以及清朝时期的马褂发展而来,特点是立领及盘扣,1950年代之后,一些唐装又吸收了一些西
  • 萧昭业萧昭业(473年-494年9月7日),字元尚,小名法身,南朝齐的第三任皇帝,文惠太子萧长懋之长子,齐武帝之孙。萧昭业虽然工于隶书,美容止而获得祖父与父亲的喜爱,但是萧昭业本人是一个阳奉阴违
  • 曾祖父曾祖父母(英语:Great grandparents)是祖父的父亲母亲;又称爷爷的父亲母亲。自己则分别是曾祖父母的曾孙子或曾孙女。在北方地区习惯称呼曾祖父称为“太爷爷”,曾祖母为“太奶奶”
  • 俄克拉荷马大学俄克拉何马大学(University of Oklahoma),成立于1890年,位于美国俄克拉何马州诺曼,学校采学期制,大学部约有20,000名学生,是美国中南部地区有名的大学,所接受的各方捐赠总额,至2008年
  • 威廉·海德·沃拉斯顿威廉·海德·沃拉斯顿(英语:William Hyde Wollaston 1766年8月6日-1828年12月22日)英国化学家、物理学家,以发现化学元素钯和铑而知名。1802年,他观察到了太阳光谱中的暗线,即夫琅