伪体染色体区

✍ dations ◷ 2024-09-20 08:53:26 #伪体染色体区

拟常染色体区（英语：pseudoautosomal region），又称伪体染色体区，是在高等动物性染色体（即X染色体和Y染色体）上的一段同源序列，分为PAR1和PAR2两部分，拟常染色体区上已发现至少29个基因。拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置，这也是它的名称由来，由于会发生互换的是常染色体，X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象，只有在拟常染色体区反常地出现了互换，导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体，而非性染色体的伴性遗传模式，因而得名。拟常染色体区在GRCh38 的位置是:拟常染色体区在GRCh37的位置是:对一般X染色体上的基因而言，女性在两个X染色体各有一个复本，男性则只有在唯一的X染色体上有基因，Y染色体的对应区域则没有；而在Y染色体上的基因则只有男性拥有，女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本，男性是在X染色体与Y染色体分别有一个，女性则是在两个X染色体各有一个，这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同，而不同于邻近的性染色体基因。拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块，这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的基因转移到了常染色体。以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活，也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后，其上拟常染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

相关

自然医学自然医学（英语：Naturopathy，或Naturopathic Medicine），又称自然疗法，起源于19世纪欧洲的非主流医疗方式，通常被归类在替代医学中。自然医学把人体视为一个整体，相信人体存在生命力，有
拓扑替康拓扑替康（Topotecan；商品名：Hycamtin®，癌康定）是一种化学治疗药物，为拓朴异构酶I抑制物，一般用来治疗卵巢癌与肺癌等癌症。为静脉注射，不过有口服的研究。卤化/核糖核苷酸还原酶抑
Hsub2/subSsub2/sub二硫化氢（英语：Hydrogen disulfide），又称过硫化氢，是一种无机硫化合物，其化学式为H2S2，亦可计为(SH)2，其结构类似于过氧化氢（H2O2）与硫氧化氢（H2SO），外观为油状液体，且具有恶臭，常温下容易
染色体倍性性别决定系统套数性别决定系统是一种特殊的性别决定系统。当中未受精的卵成为单套染色体的雄性，而受精卵则是成为双套染色体的雌性。采用此性别决定系统的昆虫有膜翅目（蚂蚁，蜜蜂，黄蜂）与缨翅
超低穿透空气过滤网超低穿透空气过滤网（英语：Ultra Low Penetration Air Filter，缩写：ULPA），主要是用来去除0.1µm以上之微粒，过滤效果约为DOP 99.995%以上，过滤网材质为特殊玻璃纸。测试这些过滤网的
阿亚瓦芝阿亚瓦芝（Ayyavazhi）是一个宗教体系，19世纪中叶流行于印度，信奉者都是印度下层的人民，也有印度教教徒。Ayyavazhi是一句泰米尔语，意思是父之路。阿亚瓦芝是Awa Vaikundar说教传道
BuzzFeedBuzzFeed是一间美国的网络新闻媒体公司，由乔纳·派瑞提（Jonah Peretti）于2006年在纽约市成立。公司最初是一间研究网络热门话题的实验室（viral lab），如今已成为全球性的媒体和科技
航空业本条目记录2019冠状病毒病疫情对航空业的影响。为了防控2019冠状病毒病疫情，许多国家和地区实施了出入境限制，对航空业产生了重大影响。旅客数量的显着减少，飞机载客率低下，许
迪耶普战役步兵加拿大加拿大第2步兵师英国英军第3突击队英军第4突击队** 包括50名美军游骑兵英军第10(国际)突击队（部分）皇家海军 237艘舰艇（包括8艘驱逐舰）及登陆艇皇家空军 74个中队
埃尔温·薛定谔埃尔温·鲁道夫·约瑟夫·亚历山大·薛定谔（德语：Erwin Rudolf Josef Alexander Schrödinger，1887年8月12日－1961年1月4日），生于奥地利维也纳，是奥地利一位理论物理学家，量子力学的