天使人综合征

✍ dations ◷ 2025-06-08 12:43:01 #神经系统疾病,罕见疾病,症候群,遗传性皮肤病,常染色体单体性与缺失,学习障碍,精神病学诊断,罕见疾病症候群

天使人综合征又称安格曼综合征（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。

天使人综合征患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

相关

疫苗接种疫苗接种，是将疫苗制剂接种到人或动物体内的技术，使接受方获得抵抗某一特定或与疫苗相似病原的免疫力，借由免疫系统对外来物的辨认，进行抗体的筛选和制造，以产生对抗该病原或相似
宫外孕异位妊娠（Ectopic pregnancy），又称为子宫外孕（eccyesis），是指胚胎在子宫以外部位着床的妊娠并发症。典型症状和体征包含腹痛及阴道出血（英语：vaginal bleeding），上述二种症状都有的女
北方地区和南方地区中国北方与中国南方是指中国内部的两大块地理区域，常以淮河或长江为界，将中国分为南部和北部。进入20世纪后，中国地理学中，通常以秦岭-淮河线为自然地理分界线。北方的地域范围
霍恩比填海工程霍恩比填海工程（Hornby Vellard）是一个土木工程项目，旨在将孟买七岛变成拥有深水天然海港的单个岛屿。工程由总督威廉·霍恩比开始于1708年，直到1838年所有岛屿被连为整体。178
台湾第一列表台湾第一是指在台湾历史当中，首次、最先出现或出现各项人、事、物，在这里将台湾第一列举出来。有别于台湾之最或台湾世界纪录列表条目的内容，台湾第一指的是时间上的最初纪录，而
傀儡人生《成为约翰马尔科维奇》（英语：Being John Malkovich，又译《傀儡人生》、《成为约翰马尔科维奇》）是一部1999年的电影。作者是查理·考夫曼，导演是史碧·庄斯。此片由约翰·库萨克
俄勒冈领地俄勒冈领地的徽章俄勒冈领地（英语：Oregon Territory），又译俄勒冈准州。指的是1846年之前英国和美国之间有领土争议的北美洲西部地区，位于北纬42度以北，北纬54度40分以南，洛基山脉以
心理战心理战，使用诸如宣传或其他心理手段，影响观点、情绪，并且达到自己的目的。虽然并不是第一个公认的心理战实践者，马其顿帝国的亚历山大大帝无疑地展现他自身的魅力，在战役上改变征
济南广播电视台济南广播电视台成立于2009年12月，为济南市人民政府直属的正局级事业单位，由原济南人民广播电台、济南电视台及市广播电视局所属其他事业单位合并组建而成。原济南电视台成立于
正则形式的博弈在博弈论中，正则形式（Normal-form game）是描述博弈的一种方式。与延展形式不同，正则形式不用图形来描述博弈，而是用矩阵来陈述博弈。与延展形式的表述方式相比，这种方式在识别出严