天使人综合征

✍ dations ◷ 2025-04-25 09:01:33 #神经系统疾病,罕见疾病,症候群,遗传性皮肤病,常染色体单体性与缺失,学习障碍,精神病学诊断,罕见疾病症候群

天使人综合征又称安格曼综合征(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome)。

天使人综合征患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

相关

  • 头孢噻肟钠头孢.mw-parser-output ruby.zy{text-align:justify;text-justify:none}.mw-parser-output ruby.zy>rp{user-select:none}.mw-parser-output ruby.zy>rt{font-feature-setti
  • RTG放射性同位素热电机(Radioisotope Thermoelectric Generator,缩写RTG、RITEG)是一种利用放射性衰变获得能量的发电机。 此装置利用热电偶阵列(应用了西贝克效应)接收了一些合适的
  • 瓷器瓷器,也作磁器,是由瓷石、高岭土等组成,外表施有釉或彩绘的物器,需经过高温(约1200℃–1400℃)的窑内烧制。瓷器最早出现于三国魏晋或隋唐(目前有争议),瓷器表面的釉色会因为窑炉内温
  • 蔡伦蔡伦(63年-121年),字敬仲,东汉桂阳郡耒阳(今湖南省耒阳市)人。他改进了东汉时的造纸技术,扩大了造纸原料的来源,把树皮、破布、麻头和鱼网这些废弃物品都充分利用起来,降低了纸的成本,
  • 在一神教中,神(英语:God)被认为是至高无上的力量的存在,是宇宙万物的创造者,通常也是信仰的主要目标。一神教中有关神的概念有全知(无所不知)、全能(无所不能)、全在(无所不在),是永恒且
  • 卡罗琳·沃兹尼亚奇卡罗琳·沃兹尼亚奇(丹麦语:Caroline Wozniacki,1990年7月11日-),丹麦前职业网球选手,她曾经登上单打世界排名第一长达67周,共先后三度登顶,并在2010年、2011年成为年终冠军,使她成为
  • 长隆酒店长隆酒店是中华人民共和国首家按照五星级标准建造的生态式主题酒店,位于广东省广州市番禺区迎宾路,毗邻香江野生动物世界与长隆欢乐世界。长隆酒店建筑面积超过8万平方米,于200
  • 证券交易泰国证券交易所(泰语:ตลาดหลักทรัพย์แห่งประเทศไทย,英语:The Stock Exchange of Thailand),原名曼谷股票交易所,创立于1962年。1962年,曼谷股票交易所创
  • 茶平战役大韩民国国军越南人民军美国等国正式介入之后美国撤出至南越灭亡茶平战斗(英语:Battle of Trà Bình;朝鲜语:짜빈동 전투/짜빈동戰鬪),在越南称作“光盛战役”(越南语:Trận Quang T
  • 埃弗里特埃弗里特(英语:Everett)位于美国华盛顿州西雅图以北约30英里,是斯诺霍米什县的郡府,人口超过十万人,也是斯诺霍米什县最大的城市和华盛顿州人口第七的城市。埃弗里特是波音公司的