天使人综合征

✍ dations ◷ 2024-12-22 15:32:56 #神经系统疾病,罕见疾病,症候群,遗传性皮肤病,常染色体单体性与缺失,学习障碍,精神病学诊断,罕见疾病症候群

天使人综合征又称安格曼综合征（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。

天使人综合征患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

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