胱胺酸症

✍ dations ◷ 2025-11-18 11:50:31 #胱胺酸症

胱氨酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。其发生率为1/200000。遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。罕见遗传疾病一点通医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

内共生共生体学说（英语：Symbiogenesis），又称内共生学说（英语：endosymbiotic theory），是关于真核生物细胞中的一些自主细胞器ㄧ线粒体和叶绿体起源的学说。根据这个学说，它们起源于共生于真
维生素维生素（英语：Vitamin）是一系列有机化合物的统称，曾依音译，称作“维他命”。它们是生物体所需要的微量营养成分，而一般又无法由生物体自己生产，需要通过饮食等手段获得。维生素不能
亲缘分支分类法支序分类学（英语：Cladistics）又称亲缘分支分类学，是一种生物分类的哲学，其指只依据演化树分支的顺序，而不参考形态上的相似性来排列物种。此一学派的主要贡献者一般认为是德国昆虫
tRNA转运核糖核酸（Transfer RNA），又称传送核糖核酸、转移核糖核酸，通常简称为tRNA，是一种由76-90个核苷酸所组成的RNA，其3'端可以在氨酰-tRNA合成酶催化之下，接附特定种类的氨基酸。转
蕈类中毒蕈类中毒（英语：Mushroom poisoning）是指因为摄取有毒蕈类后因为其毒性物质（真菌毒素（英语：Mycotoxin））造成的中毒反应。症状轻微的话，可能只有肠胃不适，而严重时也会致命。蕈类中的毒
罗氏罗氏（德语：F. Hoffmann-La Roche AG，简称Roche），总部位于瑞士巴塞尔的跨国医药研发生产商。它始创于1896年，现属于罗氏控股股份有限公司。罗氏于2009年3月26日以大约468亿美元完成
闪电闪电，一般是专指对流层大气放电，是静电放电现象的一种。当空气作为一种介质时，空气中的各种微粒互相碰撞和摩擦便会使该空气介质两面的正负电荷的量持续积累，这时加于该空气介质
青蒿琥酯青蒿琥酯（英语：Artesunate），是用于治疗疟疾的青蒿素类药物之一。于1977由桂林制药厂（现已更名为桂林南药股份有限公司）工程师刘旭合成。青蒿琥酯是青蒿素的半合成衍生物，可溶于水，因
阿瓦尔人阿瓦尔人在古代是欧亚大陆的一个游牧民族的名称。他们约在6世纪时迁徙到欧洲中部和东部。到9世纪初以前，一直统治潘诺尼亚平原。因与高加索地区的阿瓦尔人进行区别也称潘诺尼
工程索引工程索引（EI）是由美国工程信息公司(Engineering information Inc.)编辑出版，历史上最悠久的一部大型综合性检索工具。EI在全球的学术界、工程界、信息界中享有盛誉，是科技界共同