首页 >
胱胺酸症
✍ dations ◷ 2025-04-24 21:36:25 #胱胺酸症
胱氨酸症(英语:Cystinosis)是溶小体贮积症的一种,因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损,导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常,胱氨酸堆积溶小体上,进而造成器官的病变。其发生率为1/200000。遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。罕见遗传疾病一点通医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
相关
- 伊拉克战争伊拉克 (复兴党政权) 阿拉伯复兴社会党-伊拉克地区 Supreme Command for Jihad and Liberation 纳克什班迪教团军 Tanzim Qaidat al-Jihad fi Bilad al-Rafidayn Islamic Sta
- 经济合作与发展组织经济合作与发展组织(简称经合组织;英语:Organization for Economic Cooperation and Development,OECD)是全球36个市场经济国家组成的政府间国际组织,总部设在法国巴黎米埃特堡(Ch
- 国务院安全生产委员会1999年规定:印章直径5厘米,中央刊五角星,由国务院制发。国务院安全生产委员会,是中华人民共和国国务院成立的国务院议事协调机构,负责安全生产工作。1984年11月26日,国务院批准了
- 急救急救(First-aid)即紧急救治的意思,是指在急病或意外发生时,在医生与护理人员到达前为生病或受伤的人,进行初步的救援及护理。急救的主要目标可以概括为三个关键点:急救员抵达现场
- Tl4f14 5d10 6s2 6p12, 8, 18, 32, 18, 3蒸气压第一:589.4 kJ·mol−1 第二:1971 kJ·mol−1 第三:2878 kJ·mol主条目:铊的同位素铊(拼音:tā,注音:ㄊㄚ,粤拼:taa1;英语:thallium)是化
- 乙醇酸乙醇酸(glycolic acid (hydroacetic acid or hydroxyacetic acid)),别名2-羟基乙酸、羟基乙酸。结构式HOCH2COOH。纯品为无色无味易潮解结晶。溶于水、乙醇和乙醚。工业品常为7
- 木糖木糖(化学式:C5H10O5)是一种戊醛糖,为白色细针状结晶或结晶性粉末。可溶于水和温热乙醇,不溶于乙醚,有还原性、右旋光性和变旋现象,
- 誓言誓言或誓词是汉语单词,意思是表达决心、信念的言辞,一般会仪式性地在正式场合宣读(宣誓)。它可以指以下内容:名称中包含誓言的条目,较出名者如:
- 通用通用希腊语(希腊语:Κοινὴ Ἑλληνική;通用希腊语: ἡ κοινὴ διάλεκτος,“通用语”),又译民间希腊语、共通希腊语、科伊内希腊语,或作希利尼话(Hellenisti
- 数据库数据库,又称为数据管理系统,简而言之可视为电子化的文件柜——存储电子文件的处所,用户可以对文件中的数据运行新增、截取、更新、删除等操作。所谓“数据库”系以一定方式储存