李德尔氏综合征

✍ dations ◷ 2025-08-27 19:19:06 #李德尔氏综合征

李德尔氏综合征(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)是常染色体显性遗传(Dominance (genetics))疾病、特征在于早期频繁严重的高血压，以及与低血浆肾素活性、代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)、低钾血症、及垂直相关于低醛固酮水平。李德尔氏综合征涉及肾功能异常、肾小管的钾损失及钠的过量吸收、与低钠饮食及保钾利尿药(例如，阿米洛利(amiloride))的组合治疗。李德尔氏综合征是非常罕见的，2008年在全球报告中只有不到30个家系或独立病案被发现。这种综合征是由于在16p13-P12位点的遗传变异所引起的上皮钠离子通道(ENaC(Epithelial sodium channel))失调。这些通道在某些细胞表面上被发现，在肾脏、肺及汗腺等被发现的这些细胞称为"上皮细胞"(epithelial cell)。所述的ENaC通道输送钠进入细胞。突变改变通道中的一个领域，以便它不再由泛素蛋白酶体系统来正确地降级。儿童的利德尔综合征通常无症状。该综合征的第一个迹象往往是在高血压例行体检时偶然会发现。因为该综合征是罕见的，它只能由患有高血压的小孩子对高血压药剂的治疗无反应后由治疗医师来判定。评估儿科高血压患者通常涉及血液电解质及醛固酮水平、以及其他测试的分析。该治疗是以低钠(低盐)饮食及保钾利尿剂(Potassium-sparing diuretic)直接阻断钠通道。保钾利尿剂在这治疗目的上是有效用的，系列药剂包括阿米洛利(amiloride)及氨苯蝶啶(triamterene)；不过螺内酯(spironolactone)是有没效的，因为它的作用是通过调节醛固酮、而李德尔氏综合征对于这种调节作用并没有回应。李德尔氏综合征以"格兰特·李德尔"(Grant Liddle、1921年至1989年)博士命名之，他是一位任教于范德堡大学的美国内分泌学前驱。在1963年李德尔博士发现此综合征。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

病理学人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学病理学（pathology）是医学领域的一门分支
eMedicineeMedicine是一个建立于1996年的线上临床医学知识库，创建者为两名医生，分别是Scott Plantz与Richard Lavely。这家公司于2006年卖给了WebMD。
结核分支杆菌结核杆菌，即结核分枝杆菌（学名：Mycobacterium tuberculosis）是专性需氧微生物，1882年德国微生物学家罗伯·柯霍在柏林宣告它是结核病的病原体。他凭着此发现获得了1905年诺贝尔生
词汇学词汇学（英语：lexicology）是以语言的词汇为研究对象，研究词汇的起源和发展、词的构造、构成及规范，词汇学分为：从广义讲，词汇学还包括词源学、语义学和词典学。
病菌放线菌门 Actinobacteria（高G+C）厚壁菌门 Firmicutes（低G+C）无壁菌门（无细胞壁）产水菌门 Aquificae 异常球菌-栖热菌门 Deinococcus-Thermus 纤维杆菌门-绿菌门/拟杆菌门 Fibro
头孢哌酮头孢哌酮是第三代头孢菌素类抗生素，由辉瑞公司以Cefobid的名义销售。它是少数能有效治假单胞菌属细菌（如铜绿假单胞菌）感染的头孢菌素抗生素之一。该药于1974年获得专利，并于
构象构象异构（英语：Conformational isomerism，又译结构异构或构形异构，指由于原子环绕于化学键四周，而导致结构式相同，却具有化学构象或构象异构体之差异的分子现象。有三种效应，会使某
拉丁文拉丁语（拉丁语：lingua latīna，IPA：），是印欧语系的意大利语族语言，于古罗马广泛使用，至少可追溯至罗马帝国的奥古斯都皇帝时期，当时所使用的书面语称为“古典拉丁语”。拉丁语是最早
外耳炎外耳炎（Otitis externa）是耳道的炎症，常见的症状有耳部疼痛（英语：ear pain）、耳道肿胀，偶尔也会有听力减退的情形。若动到外耳（英语：outer ear），多半会感觉疼痛。一般来说外耳炎不太会
预期寿命平均寿命、生命期望或预期寿命（英语：life expectancy），指生物群体中衡量单一生命存活平均长度的统计量。预期寿命最常用的测量方法是自出生起算（英语：Life expectancy at birth，LEB