李德尔氏综合征

✍ dations ◷ 2025-06-27 02:49:50 #李德尔氏综合征
李德尔氏综合征(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)是常染色体显性遗传(Dominance (genetics))疾病、特征在于早期频繁严重的高血压,以及与低血浆肾素活性、代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)、低钾血症、及垂直相关于低醛固酮水平。李德尔氏综合征涉及肾功能异常、肾小管的钾损失及钠的过量吸收、与低钠饮食及保钾利尿药(例如,阿米洛利(amiloride))的组合治疗。李德尔氏综合征是非常罕见的,2008年在全球报告中只有不到30个家系或独立病案被发现。这种综合征是由于在16p13-P12位点的遗传变异所引起的上皮钠离子通道(ENaC(Epithelial sodium channel))失调。这些通道在某些细胞表面上被发现,在肾脏、肺及汗腺等被发现的这些细胞称为"上皮细胞"(epithelial cell)。所述的ENaC通道输送钠进入细胞。突变改变通道中的一个领域,以便它不再由泛素蛋白酶体系统来正确地降级。儿童的利德尔综合征通常无症状。该综合征的第一个迹象往往是在高血压例行体检时偶然会发现。因为该综合征是罕见的,它只能由患有高血压的小孩子对高血压药剂的治疗无反应后由治疗医师来判定。评估儿科高血压患者通常涉及血液电解质及醛固酮水平、以及其他测试的分析。该治疗是以低钠(低盐)饮食及保钾利尿剂(Potassium-sparing diuretic)直接阻断钠通道。保钾利尿剂在这治疗目的上是有效用的,系列药剂包括阿米洛利(amiloride)及氨苯蝶啶(triamterene);不过螺内酯(spironolactone)是有没效的,因为它的作用是通过调节醛固酮、而李德尔氏综合征对于这种调节作用并没有回应。李德尔氏综合征以"格兰特·李德尔"(Grant Liddle、1921年至1989年)博士命名之,他是一位任教于范德堡大学的美国内分泌学前驱。在1963年李德尔博士发现此综合征。医学导航:泌尿系统解剖/生理/发育/细胞病理/酸碱/先天/肿瘤、症状/齐名、尿液手术/注射、药物(G4B)、血检、尿检

相关

  • 阿奇霉素11–14 h (single dose) 68 h (multiple dosing)阿奇霉素(Azithromycin, /əˌzɪθroʊˈmaɪsᵻn/ )是一种属于大环内酯的抗生素,于1980年被发现,1981年推出。又翻译作阿红霉
  • 肾病肾病变、肾脏病(英语:Nephropathy、kidney disease、renal disease),又称肾损伤,指肾脏的疾病或是功能损伤。又分成非发炎性的肾病(英语:Nephrosis),以及发炎性的肾炎(英语:Nephritis)。
  • 麻醉学人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学麻醉学(英语:Anesthesia、Anesthesiolog
  • 诊断诊断,在医学意义上指对人体生理或精神疾病及其病理原因所作的判断。作出这种判断一般需要的的资料有:医生等专业人员根据症状、病史(包括家庭病史)、病历及医疗检查结果等。其概
  • 异养异营生物(英语:heterotroph)指不能直接以无机物或有机物,必须摄取现成的养分来维持生存机能的生物。异营生物包括捕食、寄生和腐生三种。 异营性动物细胞需要的物质为水和矿物质
  • 动物è§å†…文动物是多细èƒçœŸæ ¸ç”Ÿå‘½ä½“中的一大类群,统称为动物界ã
  • 浮霉菌门浮霉菌门(Planctomycetes)是一小门水生细菌,在海水、半咸水、淡水中都可被发现。其中浮霉菌属(Planctomyces)和小梨形菌属(Pirellula)等都是专性好氧菌。它们通过出芽法繁殖
  • 乔纳斯·索尔克乔纳斯·爱德华·索尔克(英语:Jonas Edward Salk,乔纳斯·爱德华·索尔克,港澳称为乔纳斯·索尔克,台湾称为约纳斯·沙克,1914年10月28日-1995年6月23日),美国实验医学家、病毒学家,主
  • 医学主题词E01诊断类代码列表如下是MeSH"E01"类代码列表。MeSH由美国国家医学图书馆(National Library of Medicine, NLM)。这些内容的来源为文件“2006 MeSH Trees”。
  • 消化道出血消化道出血(英语:gastrointestinal bleed (GI bleed)、gastrointestinal hemorrhage)是口腔至直肠之间任何部位的消化道出血。当短时间内大量出血时,可能导致的症状包含呕血、吐