努南氏综合征

✍ dations ◷ 2025-08-14 10:15:26 #常染色体显性遗传疾病,遗传性皮肤病,酶缺陷,先天性心脏病,人名疾病

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。

大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。

约85%的患者还会有下列心脏疾病：

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

国家基本药物目录基本药物是适应基本医疗卫生需求，剂型适宜，价格合理，能够保障供应，公众可公平获得的药品。中华人民共和国国家基本药物目录是各级医疗卫生机构配备使用药品的依据。目录中的药品
视神经乳头水肿视乳头水肿(英语：Papilledema)是最常见的视盘水肿，专指颅内高压所致的视盘水肿，绝大多数呈双侧性，但程度不一定相等，幕上肿瘤的肿瘤侧多较显著。青光眼及高度近视可影响视乳头水
子音辅音，或称子音，在调音语音学中是语音的一类，与元音相对，发音的调音环节中气流在调音器官某一部分受到完全或部分阻碍。辅音的发音都可以分为三个阶段：成阻——持阻——除阻。这三
约翰内斯·彼得·缪勒约翰内斯·彼得·缪勒（德语：Johannes Peter Müller，1801年7月14日－1858年4月28日），德国生理学家、海洋生物学家和解剖学家，生理心理学的创始人，实验生理学之父。其提出过脊髓反射理
足厥阴肝经足厥阴肝经（Liver Meridian of Foot-Jueyin，LR）是一条经脉，十二正经之一，与足少阳胆经相表里。本经起于大敦，止于期门，左右各14个腧穴。在中医学上，肝经脉为诸筋之主导经脉。起于足
东方网东方网（新三板： 834678），是由上海市10家主要新闻媒体及相关企业联合投资的大型综合性服务类网站，创站于2000年5月28日，是上海市重要的网上媒体。东方网由上海市主要新闻媒体解放
沈氏副盲鳗沈氏副盲鳗（学名：Paramyxine sheni），又名青眠鳗、无目鳗、鳗背、龙筋，为盲鳗科副盲鳗属下的一个种。
闪灯同步速度闪灯同步速度是指相机释放闪光灯，投射光源至被摄主体后，可完全接收到投射光源的最快快门速度。根据不同相机的品质、性能及使用材质的差异，每台相机的闪灯同步速度都不同，这与相
span style=color:#fff环太平洋大学联盟/span环太平洋大学协会（Association of Pacific Rim Universities；APRU），或称环太平洋大学联盟，创立于1997年，是由环太平洋地区各国一流的研究型大学所组成的联盟。联盟的宗旨是“发展（
台湾数位光讯科技台湾数位光讯科技集团(Taiwan Optical Platform)，简称台数科(TOP)，成立于2006年8月2日，是台湾中部有线电视多系统业者（MSO）及互联网供应商（ISP）。目前已成为全国第五大MSO，并朝全方