努南氏综合征

✍ dations ◷ 2025-07-19 09:11:19 #常染色体显性遗传疾病,遗传性皮肤病,酶缺陷,先天性心脏病,人名疾病

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。

大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。

约85%的患者还会有下列心脏疾病：

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

造血干细胞造血干细胞（Hematopoietic stem cells, HSCs）是可以分化出所有血细胞的干细胞。增殖、分化血细胞的过程称作造血作用 (Hematopoiesis)，主要发生在红骨髓。而红骨髓则是在胚胎发
科尔萨科夫综合症科尔萨科夫氏症候群（Korsakoff's syndrome），又称健忘综合征，为一种大脑缺乏硫胺（维生素B1）而引起的精神障碍。其疾病由俄国神经学家谢尔盖·科尔萨科夫最先发现而命名。科尔萨科夫
佩萨罗宫佩萨罗宫（Ca' Pesaro）是威尼斯一座巴洛克大理石宫殿，面对大运河。宫殿有詹巴蒂塔·皮托尼（意大利语：Giambattista Pittoni）的壁画（包括“与木星和密涅瓦的正义与和平”(La Giustiz
一笼傻鸟一笼傻鸟（La Cage aux Folles）是一部1978年法国和意大利合拍的电影，改编自1973年同名音乐剧。电影的导演是爱德华多·莫利纳罗。这是一部同性恋题材电影。电影获得了不错的评价
苏德互不侵犯条约《苏德互不侵犯条约》是1939年第二次世界大战爆发前苏联与纳粹德国在莫斯科所秘密签订之互不侵犯条约，目标是初步建立苏德在扩张之间的友谊与共识，并导致波兰被瓜分。条约也称
爆裂物爆裂物分为军用、商用、急造及自然四种，军用爆裂物的威力比较大，爆炸性化学品制作的军用及商用爆裂物属于管制物品。急造则以身边所有的可用物品，以一定比例混合而成。需要具有
前庭蜗神经前庭耳蜗神经（Vestibulocochlear nerve）是12对脑神经当中的第8对，同时也称作听神经。它是支配内耳的脑神经，其中又可分为掌管听力的耳蜗神经、掌管平衡的前庭神经。本神经位在颞
世纪末婚礼《忧郁症》（英语：Melancholia）是一套2011年的末日剧情片，由拉斯·冯·提尔编剧及执导，克斯汀·邓斯特、夏洛特·甘斯柏格、亚历山大·斯卡斯加德和基佛·苏德兰主演。电影围绕着
犹太人-共济会勾结阴谋论犹太-共济会阴谋论（英语：Judeo-Masonic conspiracy theory，又译为犹太-美生阴谋论）是一种声称犹太人和共济会之间秘密联盟的阴谋论。这些理论在右翼中，特别是在法国、西班牙、俄
北加里曼丹北加里曼丹省（印尼语：Kalimantan Utara）位于加里曼丹岛东北部，是印度尼西亚于2012年10月25日批准设立的该国第34个省区。由原东加里曼丹省的4个县和打拉根市划出新设。该省北部