遗传疾病

✍ dations ◷ 2025-12-06 12:26:29 #遗传疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

囊肿性纤维化囊肿性纤维化（英语：cystic fibrosis，缩写作 CF），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病，此病症最常影响肺脏，但也常发生于胰
蛔虫蛔虫（学名：Ascaris lumbricoides）中文全名为似蚓蛔线虫，是一种常见的肠道寄生虫，也作“蚘虫”，属于线虫动物门，最长可达35 cm。蛔虫会导蛔虫病，属于被轻忽的热带疾病（英语：neglected
American Thoracic Society美国胸腔学会（The American Thoracic Society，缩写： ATS），成立于1905年，是美国一个独立注册的、国际性、以呼吸医学和重症监护医学医学为主的教育与科学组织。大约有18000学会成
发热 (消歧义)发热可能指下列身体症状：发热也可能指其他事物的发热、散发热能，例如：
变异突变（英语：Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重
遗传密码遗传密码（英文：Genetic code）是一组规则，将DNA或mRNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列，以用于蛋白质合成。几乎所有的生物都使用同样的遗传密码，称为标准
酵母菌子囊菌门 Ascomycota p. p.担子菌门 Basidiomycota p. p.酵母（拼音：中国大陆：jiàomǔ、台湾：xiàomǔ；注音：中国大陆：ㄐㄧㄠˋ ㄇㄨˇ、台湾：ㄒㄧㄠˋ ㄇㄨˇ；英文：Yeast）是真核生物域
泡菜泡菜古称葅（zū），是指为了利于长时间存放而经过发酵的蔬菜。一般来说，只要是纤维丰富的蔬菜或水果，都可以被制成泡菜；像是卷心菜、大白菜、红萝卜、白萝卜、大蒜、青葱、小黄瓜、
链霉菌链霉菌属也称链丝菌，是放线菌门一个大属，约有近千种。链丝菌好气，绝大部分腐生，其基质菌丝不断裂，气生菌丝分化成直的、弯曲的或螺旋状的孢子丝，成熟的孢子丝生成链状的分生孢子，故
肽聚糖肽聚糖，存在于真细菌中的革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌的细胞壁中。肽聚糖的骨架是由两种糖衍生物：N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）和N-乙酰胞壁酸（MurNAc）交替相连而形成的多糖链，这些链相互交