遗传疾病

✍ dations ◷ 2024-12-22 15:00:50 #遗传疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

喘鸣喘鸣（英语：Wheeze, Sibilant Rhonchi），又称啰音，是指呼吸过程中呼吸道持续产生的粗糙声音。哮鸣发生的原因是由于呼吸道的某些部分缩小或被堵塞，亦可能是呼吸道内的气流速度提高。
字位字位（字形、字素，英语：grapheme）这个术语，是由语音学里的“音位”（音素）类推到文字学的。在拼音文字系统当中，“字位”是最小且数量最少的区别性单位。“字位”是一个抽象单位。例如
乳制品奶制品，奶类制品的简称，亦称乳制品、乳类食品或奶食品，以奶为基本原料加工而成的食品。除各种直接使用奶制成的饮料外还包括通过发酵获得的食品（奶酪和奶油）以及对奶进行干燥或者
儿童医学小儿科（或称儿科）是现代医学的一个分支，专门医疗患病的婴儿、儿童及青少年。最大的年龄通常至青春期。一个受到这方面知识专门训练的医生被称作儿科医生。
急性急性（Acute）在医学中指发作迅速持续时间可能也较短的病症。有时侯，急性与慢性用来区分不同的病，比如急性白血病和慢性白血病；有时候，急性用来强调发病突然，如急性心肌梗塞。医学征
光合自养一种生物的基本营养类型可以根据其代谢所采用的碳、还原剂和能量来源划分。多数化能营养生物的能量代谢的基础，是在将电子从还原剂（电子供体，electron donor）到氧化剂（电子受体，el
泡菜泡菜古称葅（zū），是指为了利于长时间存放而经过发酵的蔬菜。一般来说，只要是纤维丰富的蔬菜或水果，都可以被制成泡菜；像是卷心菜、大白菜、红萝卜、白萝卜、大蒜、青葱、小黄瓜、
根瘤菌目橙单胞菌科 Aurantimonadaceae 巴通体科 Bartonellaceae 拜叶林克氏菌科 Beijerinckiaceae 慢生根瘤菌科 Bradyrhizobiaceae 布鲁氏菌科 Brucellaceae 生丝微菌科 Hyphomicr
吕克·蒙塔尼耶吕克·蒙塔尼耶（法语：Luc Montagnier，1932年8月18日－），法国病毒学家，2008年诺贝尔生理学或医学奖获得者。吕克·蒙塔尼耶是世界艾滋病研究及预防基金会（World Foundation for AID
人口密度人口密度（英语：Population density）是指在一定时期一定单位面积土地上的平均人口数目，计算方式是其总人口数除以总面积。一般使用的单位是每平方公里人数或每平方米所居住的人口