遗传疾病

✍ dations ◷ 2025-06-06 06:56:12 #遗传疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

听诊器听诊器是一种医学仪器，用以聆听身体内的声音，例如：心脏、呼吸及肠胃等等。听诊器由法国医生雷奈克（Laennec）于1816年创造，于1819年公布。听诊器是医生检查病人、诊断疾病的一种重
反义词反义词或相反词是语言学上的现象，指的是某一对字或单词具有相反意义或定义，如“有”和“无”、“爱”和“恨”、“冷”和“热”都是反义词。一种语言中的所有词汇不一定都有对
医学史人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学医学史，又称医疗史或医药史，历史学的一
心胸外科手术胸腔外科学或称心胸肺外科（英语：Cardiothoracic Surgery），是一门医学专科，专门研究胸腔内器官，包括心脏、肺、气道与呼吸系统、胸壁、纵隔、膈肌和食道等，以及这些器官与部位的诊断
内共生共生体学说（英语：Symbiogenesis），又称内共生学说（英语：endosymbiotic theory），是关于真核生物细胞中的一些自主细胞器ㄧ线粒体和叶绿体起源的学说。根据这个学说，它们起源于共生于真
氮循环氮循环(英语：Nitrogen cycle)是描述自然界中氮单质和含氮化合物之间相互转换过程的生态系统的物质循环。空气中含有大约78%的氮气，占有绝大部分的氮元素。氮是许多生物过程的
马里亚纳海沟马里亚纳海沟，或称马里亚纳群岛海沟，为地球目前已知最深的海沟。该海沟地处西北太平洋的海床，坐标11°21′N 142°12′E / 11.350°N 142.200°E / 11.350; 142.200，位于关岛和
列文虎克安东尼‧菲利普斯·范‧列文虎克（荷兰语：Antonie Philips van Leeuwenhoek；1632年10月24日－1723年8月26日）是一位荷兰贸易商与科学家，有光学显微镜与微生物学之父的称号。最为著名
培养基发酵培养基从广义上而言，是指可供微生物细胞生长繁殖所需的一组营养物质与原料。同时其也为微生物培养提供其他所必须的条件。发酵培养基的基本作用在于满足菌体的生长，促进产
纳米纳米为微米的千分之一倍（符号 nm，英式英文：nanometre、美式英文：nanometer，字首 nano 在希腊文中的原意是“侏儒”的意思），是一个长度单位，指1米的十亿分之一（10-9m）。有时候也会见到