遗传疾病

✍ dations ◷ 2025-05-15 05:10:30 #遗传疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

胸部X光的百科知识|胸部X光的意思解释|胸部X光是什么意思胸部X光摄影(Chest film），又称为X光摄影或胸部摄影，是一种使用在胸部区域的放射造影技术，可以检视胸腔与周边器官状况。胸部X光是目前在医疗上最常见的检验项目之一。就像其他放
单核球单核细胞（英语：Monocyte）是人体免疫系统中的一种白细胞，单核细胞产生于骨髓，在血管内为单核细胞，血管外就变成巨噬细胞。其在人体免疫系统内有两种作用：一，补充正常状态下的巨噬细胞
希波克拉底“希波克拉底”（古希腊文：Ἱπποκράτης，前460年－前370年），为古希腊伯里克利时代之医师，约生于公元前460年，后世人普遍认为其为医学史上杰出人物之一。在其所身处之上古时代，
RR00-R09 涉及循环和呼吸系统的症状和体征R10-R19 涉及消化系统和腹部的症状和体征R20-R23 涉及皮肤和皮下组织的症状和体征R25-R29 涉及神经和肌肉骨骼系统的症状和体征R30-
胸部创伤胸部创伤，是指对胸部的任何形式的物理伤害，对象包括但不限于肋骨、心脏和肺部。胸部创伤占所有创伤性死亡人数的25％。大多数钝器造成的损伤可通过相对简单的措施进行处理，如气管
冷颤冷颤（英语：Shivering）是恒温动物因早期失温症、感到寒冷的原因而做出的身体反应。当核心体温下降时，身体就会开始打冷颤以维持身体机能的稳态。人在发烧时，因身体感到寒冷，有时也
肠道肠脏，或称肠，是指消化系统中，由胃至肛门之间的消化管道，为大部分化学消化过程的所在地，将食物的营养吸收。肠脏主要分为小肠（十二指肠、空肠及回肠）及大肠（盲肠、结肠及直肠）两部分。
毫米毫米（法语：millimètre；英式英文：millimetre，美式英文：millimeter），符号mm，是长度单位单位，台湾称为“公釐”、“公厘”或“毫米”，中国大陆称为毫米。1毫米相当于千分之一米（10-3，此即为
原生生物界超类群与门以及众多不同分类会包括的分类单元原生生物（学名：Protist，发音： /ˈproʊtᵻst/）统称真核生物域中，不属于植物、动物和真菌，一般个体微小、多数为单细胞、有细胞核和原生
头皮头皮（英文:Scalp）是指头颅上方及后方，从皮肤一直到骨膜的部分，位在脸部的后方及两侧，颈部上方的区域。头皮通常分为五层，而五层的首字母恰好是头皮的英文SCALP，以方便记忆。头皮的