进行性脊肌萎缩症

✍ dations ◷ 2025-08-07 04:55:20 #进行性脊肌萎缩症
进行性肌萎缩(Progressive Muscular Atrophy,P.M.A)是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究,提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说,但均未被证实。其发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但临床很少发现锥体束征。运动神经元病中的进行性肌肉萎缩症(PMA)许多病例在发展到一定阶段后,会有上运动神经元的表现。进行性脊髓性肌肉萎缩症为运动神经元疾病,变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢和下肢,反射消失,感觉障碍不出现。本病起病隐匿,好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群,累及臂和肩,再发展到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展,有时仅累及一只手。肌张力减低,腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍,病理反射多不出现,但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现,有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。由于患者就诊时医生所见到的仅仅为病程中的一个时点,因此对于某些患者,可能在某一个时期存在上运动神经元的体征,但是随着病情的进展,而被下运动神经元的表现所掩盖。许多临床所见仅仅为纯下运动神经元受累,诊断符合进行性肌萎缩(PMA)的患者,尸检时可以看到锥体束的病变,其病程与ALS相似。单纯的进行性肌萎缩尸检仅占MND的5%。此外,尚可见到婴幼儿或少年发病的脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA),该组患者有明确的基因异常。均表现为四肢的萎缩无力、腱反射减低、肌张力低,逐渐发展,可分为三型:SMA I型:婴儿型脊髓性肌萎缩,6个月发病,常于2年内死亡。SMA II型:中间型脊髓性肌萎缩,6至18个月发病,可存活2年以上。SMA III型:少年型脊髓性脊萎缩,18个月后发病,多在3至18岁发病可存活到成年,预后相对较好。

相关

  • 心肌梗死心肌梗死(Myocardial infarction简称MI、Acute myocardial infarction简称AMI),旧称心肌梗塞,是一种急性及严重的心脏状态。其成因是部分心肌的血液循环突然中断,心肌因无法得到
  • 古细菌古菌(拉丁语:Archaea,来自古希腊语:ἀρχαῖα,意为“古代的东西”)又称古细菌、古生菌或太古生物、古核生物,是单细胞微生物,构成生物分类的一个域,或一个界。这些微生物1970年前
  • 温泉温泉(英语:hot spring)是一种由地下自然涌出的泉水,其水温较环境年平均温高摄氏5度,或华氏10度以上。在学术上,涌出地表的泉水温度高于当地的地下水温者,即可称为温泉。温泉的形成
  • 病原体病原体(希腊语:πάθος pathos “痛苦”、“热情” 与 -γενής -genēs “生产者”),在生物学中,从最古老和最广泛的意义上说,就是任何可以产生疾病的事物。病原体也可以称
  • 2s2 2p32, 5蒸气压第一:1402.3 kJ·mol−1 第二:2856 kJ·mol−1 第三:4578.1 kJ·mol−1 (主条目:氮的同位素氮是一个化学元素,化学符号为N,原子序为7,在丹尼尔·卢瑟福在1772
  • 立克次氏体等立克次体(学名:Rickettsia),或者称立克次氏体,是一类细菌,但许多特征和病毒一样,如不能在培养基上培养,可以通过瓷滤器过滤,只能在动物细胞内寄生繁殖等。直径只有0.3-1μm,小于绝大
  • 调节体温调节(thermoregulation),指温度感受器接受体内和外在环境温度的刺激,通过体温调节中枢的活动,引起内分泌腺、骨骼肌、皮肤血管和汗腺等组织和器官活动的改变使人体体温维持恒
  • 医用敷料(Antifungals for dermatological use)(Emollients and protectives)(Preparations for treatment of wounds and ulcers)(Antipruritics, including antihistamines, anesthetics,
  • 过敏性紫癜类过敏性紫斑(Anaphylactoid purpura)又名Henoch-Schönlein紫斑(Henoch-Schönlein purpura),是一种儿童多发的、主要波及小血管的血管炎,常见临床表现包括紫斑、消化道表现、关
  • 盗汗汗液,或汗,是由人等高等动物透过汗腺所分泌出的液体。汗的分泌受到植物性神经系统调节。汗液的主要成分是水,约占总成分的98%到99%,其余物质为氯化钠,极少量的尿素、氨和其他盐类