贝克威思-威德曼症候群

✍ dations ◷ 2025-06-28 10:38:15 #贝克威思-威德曼症候群
贝克威思-威德曼症候群(英语:Beckwith–Wiedemann syndrome)是一种先天过度生长的疾病,通常患者在出生前即已有可能发生过度生长的情形,出生后可能发生新生儿低血糖,并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症,耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。其发生率为1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。遗传方面,其遗传方式为未知,因近85%的病患都是无家族史的偶发案例。罕见遗传疾病一点通

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