颠换突变

✍ dations ◷ 2025-01-10 19:22:17 #突变

颠换突变（Transversion，简称Tv）是一种点突变，指DNA序列中嘌呤（A或G）转变为嘧啶（C或T）或嘧啶转变为嘌呤的突变，而嘌呤间与嘧啶间的转换则称为转换突变。

一个核苷酸有两种颠换突变可能发生，仅有一种转换突变的可能，但1970年代研究人员即注意到后者发生的几率高于前者数倍，且在编码区与内含子、伪基因等非编码区皆有此趋势，可能原因为颠换突变是单环碱基（嘧啶）或双环碱基（嘌呤）间的转换，以及转换突变因摇摆碱基对之故而较少改变编码的氨基酸，因对基因的影响较小而较易被保留。有假说认为在改变编码氨基酸的突变中，转换突变对氨基酸化学性质的改变较小，但有研究对此持保留态度。另外有研究显示在非编码区，转换突变对DNA结构及与蛋白质（英语：DNA-binding domain）结合能力的影响可能较小。

DNA受到活性氧类造成的氧化损伤（英语：DNA oxidation）时，鸟嘌呤可能被转为8-羟基鸟嘌呤（英语：8-Oxoguanine）（8-oxoG），此碱基可与腺嘌呤配对，因此会造成G至T或C至A的颠换突变。三域生物皆有8-羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶（英语：Oxoguanine glycosylase）（OGG）可借由碱基切除修复移除此核苷酸以避免突变发生，人类OGG1基因的突变与多种癌症相关。

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