颠换突变

✍ dations ◷ 2025-02-26 07:01:47 #突变

颠换突变(Transversion,简称Tv)是一种点突变,指DNA序列中嘌呤(A或G)转变为嘧啶(C或T)或嘧啶转变为嘌呤的突变,而嘌呤间与嘧啶间的转换则称为转换突变。

一个核苷酸有两种颠换突变可能发生,仅有一种转换突变的可能,但1970年代研究人员即注意到后者发生的几率高于前者数倍,且在编码区与内含子、伪基因等非编码区皆有此趋势,可能原因为颠换突变是单环碱基(嘧啶)或双环碱基(嘌呤)间的转换,以及转换突变因摇摆碱基对之故而较少改变编码的氨基酸,因对基因的影响较小而较易被保留。有假说认为在改变编码氨基酸的突变中,转换突变对氨基酸化学性质的改变较小,但有研究对此持保留态度。另外有研究显示在非编码区,转换突变对DNA结构及与蛋白质(英语:DNA-binding domain)结合能力的影响可能较小。

DNA受到活性氧类造成的氧化损伤(英语:DNA oxidation)时,鸟嘌呤可能被转为8-羟基鸟嘌呤(英语:8-Oxoguanine)(8-oxoG),此碱基可与腺嘌呤配对,因此会造成G至T或C至A的颠换突变。三域生物皆有8-羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶(英语:Oxoguanine glycosylase)(OGG)可借由碱基切除修复移除此核苷酸以避免突变发生,人类OGG1基因的突变与多种癌症相关。

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