先天性肾上腺发育不良

✍ dations ◷ 2025-01-22 23:59:29 #先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良是一种遗传病，包含了四个类型，分别是性染色体隐性遗传型、体染色体隐性遗传型、体染色体隐性遗传型及IMAGE症候群。其发生率为1/12500，其发生率就临床经验来说应是低于先天肾上腺增生。遗传方面，其遗传方式为不同类型各有不同基因。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

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