迪乔治症候群

✍ dations ◷ 2024-07-03 09:13:27 #迪乔治症候群

迪乔治综合征（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome）是一种遗传疾病，会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常，甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙等症状。其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传，但只有约10%来自父母的遗传，不属于家族性疾病；最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。维基共享资源中有关DiGeorge Syndrome的多媒体资源Template:Immune disorders Template:Congenital lymphatic organ disorders

相关

地理9,629,090 平方公里9,158,960 平方公里470,131 平方公里8,893 公里3,327 公里19,920 公里美国位于西半球，由美国本土、阿拉斯加州及夏威夷州三个部分所组成：美国本土包含北美
家猫猫（学名：Felis Catus或Felis silvestris catus），通常指家猫，为小型猫科动物。根据遗传学及考古学分析，人类驯养猫的纪录可追溯至10,000年前的肥沃月湾地区，古埃及人饲养猫的纪录可
LIF1EMR, 1PVH, 2Q7N· receptor binding · cytokine activity · leukemia inhibitory factor receptor binding· immune response · multicellular organismal develop
氢氧电池氢氧电池（OXYRIDE）是一款新品种的干电池，由日本松下电器（Panasonic）所发明、并于2004年上市发售。氢氧电池的电容量较大，一般情况下，其使用寿命约是碱性电池的 1.5 倍。这使其非常
感染性心内膜炎感染性心内膜炎（Infective endocarditis）是心内膜的感染疾病，常发生于心脏瓣膜上。症状包括发热、皮肤产生瘀点、心杂音、容易疲倦、红血球数量不足。并发症包括瓣膜闭锁不全（英
单氟磷酸钠单氟磷酸钠，化学式Na2PO3F，缩写MFP。单氟磷酸钠是一种白色固体，饱和水溶液在25°C时含单氟磷酸钠42％。可从0°C水溶液中获得单氟磷酸钠十水合物，结晶水若用加热方式除去，则导致水
D10（Antifungals for dermatological use）（Emollients and protectives）（Preparations for treatment of wounds and ulcers）（Antipruritics, including antihistamines, anesthetics,
奥卡姆剃刀奥卡姆剃刀（英语：Occam's Razor, Ockham's Razor），又称“奥坎的剃刀”，拉丁文为lex parsimoniae，意思是简约之法则，是由14世纪逻辑学家、圣方济各会修士奥卡姆的威廉（William of Occ
领主勋爵是一种敬称，主要用于翻译英语中对有爵位的贵族的泛称（英语：Lord），也是对此类男性贵族的称呼，和对某些封爵的儿子，及一些拥有相应身份但没有爵位的人士的尊称。此外也可用来翻译
噩梦症恶梦（nightmare），亦称噩梦或梦魇，指人在睡眠时做的令人感到恐惧的梦，有时伴有胸闷气短等难受的感觉。恶梦主要有梦魇、被追杀和人悬空、人下落三大类型，这三大类型的恶梦分别是因