迪乔治症候群

✍ dations ◷ 2024-11-05 12:19:24 #迪乔治症候群

迪乔治综合征（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome）是一种遗传疾病，会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常，甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙等症状。其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传，但只有约10%来自父母的遗传，不属于家族性疾病；最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。维基共享资源中有关DiGeorge Syndrome的多媒体资源Template:Immune disorders Template:Congenital lymphatic organ disorders

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