假性醛固酮减少症

✍ dations ◷ 2025-12-04 10:08:11 #肾脏学,儿科,离子通道病,罕见疾病

假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。

1958年，Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来，儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称，假性醛固酮减少症有两种形态，遗传模式不同：一种是常染色体显性遗传的肾形态，主要表现为盐分自肾流失；另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态，表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。

醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能：1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变，或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来，人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的，这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。

PHA2，即Ⅱ型假性醛固酮减少症，又名家族性高钾血症或戈登综合征，由Gordon于1986年首次描述，病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加，进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同，Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒（英语：metabolic acidosis），但肾功能正常。

Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反，Ⅱ型患者需要限制盐分，并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收，使血压、血钾水平恢复正常。

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大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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