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致死性家族失眠症
✍ dations ◷ 2025-04-25 01:47:29 #致死性家族失眠症
致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,缩写为FFI),一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似,由朊毒体(prion)引起。它绝大多数是由PrPSC蛋白的突变引起,但是它也可能传染到不具备突变因子的病患身上,这称为传播性家族失眠症(sporadic fatal insomnia,缩写为SFI)。疾病的发病时间不一定,一般是在35岁至60岁之间发病,平均发病年龄是50岁。最常在病患的中年或晚年发作,特别是在生完小孩之后。通常在发病之后7到36个月之间,就会致死。这个疾病会损伤病患的丘脑。在不同病人间,产生的症状有很大的不同,既使是同一个家族,也非人人相同。目前可以由基因检测来早期发现问题。这个疾病的发展可以分成四个阶段,约7到18个月间会被完成:此外的其他症状有,盗汗、瞳孔缩小、脖子僵硬、血压与心跳升高,男性突然性无能,女性突然进入更年期。便秘也是常见症状。
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