致死性家族失眠症

✍ dations ◷ 2025-08-08 11:59:22 #致死性家族失眠症

致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，缩写为FFI），一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似，由朊毒体（prion）引起。它绝大多数是由PrPSC蛋白的突变引起，但是它也可能传染到不具备突变因子的病患身上，这称为传播性家族失眠症（sporadic fatal insomnia，缩写为SFI）。疾病的发病时间不一定，一般是在35岁至60岁之间发病，平均发病年龄是50岁。最常在病患的中年或晚年发作，特别是在生完小孩之后。通常在发病之后7到36个月之间，就会致死。这个疾病会损伤病患的丘脑。在不同病人间，产生的症状有很大的不同，既使是同一个家族，也非人人相同。目前可以由基因检测来早期发现问题。这个疾病的发展可以分成四个阶段，约7到18个月间会被完成：此外的其他症状有，盗汗、瞳孔缩小、脖子僵硬、血压与心跳升高，男性突然性无能，女性突然进入更年期。便秘也是常见症状。

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