先天性水痘症候群

✍ dations ◷ 2025-08-07 04:23:51 #先天性水痘症候群

先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。目前在全球只有250则病例。遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

肽聚糖肽聚糖，存在于真细菌中的革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌的细胞壁中。肽聚糖的骨架是由两种糖衍生物：N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）和N-乙酰胞壁酸（MurNAc）交替相连而形成的多糖链，这些链相互交
围产期产前(Prenatal)或产前发育(Prenatal development)是人类胚胎或胎儿在孕期的孕育过程，从受精，至诞生。通常，也可使用术语胚胎发育、胎儿发育，或胚胎学来表示。胚胎发育始于受精。
住院患者，又称病人、病者和病患，是指医疗服务的接受者，大多用来指罹患疾病、或身体受到创伤，而需要医生和护理人员进行治疗的人；动物如遇到相同状况，也可以患者称之。但是对于不用接受
木乃伊木乃伊是在人工防腐情况下或自然条件下可以长久保存的尸体。木乃伊一词源自波斯语“موم‎”（mūm），原义为蜡，欧洲人用来指古埃及涂抹防腐香料保存至今的尸体，中国自明代以来将
麦可·法拉第迈克尔·法拉第（英语：Michael Faraday，1791年9月22日－1867年8月25日），英国物理学家，在电磁学及电化学领域做出许多重要贡献，其中主要的贡献为电磁感应、抗磁性、电解。虽然法拉第没
信息图形信息图形（Information graphics或Infographics），是指数据、信息或知识的可视化表现形式。信息图形主要应用于必须要有一个清楚准确的解释或表达甚为复杂且大量的信息，例如在各式
脑血管障壁脑血管障壁（英语：blood–brain barrier ，BBB），也称为血脑屏障或血脑障壁，指在血管和脑之间有一种选择性地阻止某些物质由血液进入大脑的“屏障”。19世纪末，保罗·埃尔利希在一个实
拉各斯拉各斯（英语：Lagos，英语发音：/ˈleɪɡɒs/ LAY-gos；约鲁巴语：Èkó）为尼日利亚海港及最大城市带，位于国境西南部，也是非洲第一大城市，并为非洲成长速度第二快的城市（居世界第7名）。原名
阿瓦尔汗国阿瓦尔汗国，是由来自东方的游牧民族阿瓦尔人以中欧潘诺尼亚平原为中心建立的政权。公元567年，伦巴底人寻求阿瓦尔人的帮助一同进攻格皮德人，胜利后阿瓦尔人又说服伦巴底人迁往
瘟疫公司：进化《瘟疫公司》（英语：Plague Inc.）是一款由Ndemic Creations独自开发，适用于iOS、Android和Windows Phone平台的战略游戏。玩家在游戏中需要将一种病毒传遍整个世界，然后将所有人消