先天性水痘症候群

✍ dations ◷ 2024-07-01 15:37:23 #先天性水痘症候群

先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。目前在全球只有250则病例。遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

一氧化碳中毒一氧化碳中毒由吸入过量一氧化碳（CO）所导致。其症状与流感有相似之处，包括头痛、头晕、虚弱、呕吐、胸痛、迷糊等。大量吸入可导致失去意识、心律不齐、癫痫，以致死亡。长期的
新型隐球菌病隐球菌病（英语：Cryptococcosis、Cryptococcal disease）是一种可能致命的真菌疾病，由一或二种真菌造成：新型隐球菌（Cryptococcus neoformans）与Cryptococcus gattii，两者原本都被认为
同性婚姻同性婚姻过去在美国曾极具争议，仅在为数不多的判例中暧昧的未加以否定，最高法院在奥贝格费尔诉霍奇斯案的判决，各州亦须给予承认，并且不得拒绝发放结婚证书给予同性伴侣。最高法
比利时– 欧洲（绿色及深灰色）– 欧盟（绿色）布鲁塞尔b比利时王国（荷兰语：Koninkrijk België；法语：Royaume de Belgique；德语：Königreich Belgien；英语：Kingdom of Belgium），通称比利时，西欧国
硫酸硫酸（化学分子式为H2SO4）也被称为化学工业之母，是一种具有高腐蚀性的强矿物酸，一般为透明至微黄色，在任何浓度下都能与水混溶并且放热。有时，在工业制造过程中，硫酸也可能被染成暗
骨科骨科即骨外科，也被称为矫形外科（英语：Orthopedic surgery 或 Orthopaedics，美式英文：Orthopedics）是使用手术和非手术的方法来治疗肌肉骨骼系统创伤、脊柱损伤、运动损伤、退行性
三糖三糖（英语：Trisaccharide），是由三种单糖组成的碳水化合物，其中有两种糖基键连在一起。1) Lenhinger Principles of Biochemistry by Albert L. Lehninger, David L. Nelson, and
锡拉库扎叙拉古（意大利语：Siracusa，西西里语：Sarausa，古希腊语：Συρακοῦσαι），又译叙拉古、锡拉库萨，是位于意大利西西里岛上的一座沿海古城，位于岛的东岸，约有12.5万居民。面积204平方
卡帕多细亚卡帕多细亚（/kæpəˈdoʊʃə/; also Capadocia; 土耳其语：Kapadokya, 希腊语：Καππαδοκία Kappadokía，辞源：古波斯语：Katpatuka），又称为卡帕达奇亚，亚洲历史上的一个地
英国议会政治主题大不列颠及北爱尔兰联合王国议会（英语：The Parliament of the United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland），中文简称为英国议会或联合王国议会，是英国和英国