先天性水痘症候群

✍ dations ◷ 2024-12-22 18:19:28 #先天性水痘症候群

先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。目前在全球只有250则病例。遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

冲田总司冲田总司（1842年7月8日－1868年7月19日），本名藤原春政，幼名宗次郎，后改为藤原房良、冲田总司，生于江户（今日本东京都）白河藩宅，是江户时代后期的新选组队士、局长助勤、一番队组长、剑
门冬胰岛素门冬胰岛素（英语：Insulin aspart），由诺和诺德生产，药物商品名诺和锐（英语：NovoRapid），胰岛素类似物，用于治疗糖尿病。无色澄明液体。患者用药，反应不良，主要视乎剂量，与胰岛素药理学作用
T淋巴细胞T细胞（英语：T cell、T lymphocyte）是淋巴细胞的一种，在免疫反应中扮演着重要的角色。T是胸腺（thymus）而不是甲状腺（thyroid）的英文缩写。T细胞在骨髓被制造出来之后，在胸腺内进行“新
出芽生殖出芽生殖 (英文: budding)，是一种无性繁殖方式，亲代借由细胞分裂产生子代，但是子代并不立即脱离母体，而与母体相连，继续接受母体提供养分，直到个体可独立生活才脱离母体。是一种特
澳门统计暨普查局统计暨普查局（简称：统计局，葡萄牙语：Direcção dos Serviços de Estatística e Censos，葡文缩写：DSEC）是指导、协调、综合、执行及监察澳门特别行政区统计活动之行政机关。前身
平均细胞血红蛋白浓度平均细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration、MCHC）是测量定量血红细胞中的血红蛋白浓度。它是血常规检测中的一项。该指标的成年人正常范围大约在320-
传播学传播学（英语：Communication studies）的研究对象有着多种表达，概况的说，传播学是研究社会信息的传递或社会信息系统运行的学科。传播的概念同样有着来自不同学科视角和不同侧重的
别列赞岛别列赞岛(Berezan Island) 位在第聂伯河到黑海的出海口，行政区域上属于乌克兰尼古拉耶夫州。约900米长，320米宽，与陆地间被浅水分隔，距离约二公里半。别列赞岛被认为可能是黑海
史前史史前时代一般是指人类出现到文字出现之前的时代，意即历史记载（信史）前的时代。由于各地人类发明文字的时间都有不同，所以史前时代没有一个适用于各地的特定时间。不过，作为一个泛
睡眠品质睡眠品质、又称睡眠质量（Sleep quality）是判定睡眠好坏的重要指标，与身体健康息息相关。坏的睡眠品质，会延缓疾病的复原时间与状态，并降低生活品质。而好的睡眠品质应具备下列条