先天性水痘症候群

✍ dations ◷ 2025-02-23 14:40:56 #先天性水痘症候群

先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。目前在全球只有250则病例。遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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