基因型

基因型（英语：Genotype）指的是一个生物体内的DNA所包含的基因，也就是说该生物的细胞内所包含的、它所特有的那组基因。基因型这个概念是1909年丹麦遗传学家威廉·约翰森引入的。一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表现型(Phenotype)，表现型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。基因型对一个生物的发展有极大的影响，但是它不是唯一的因素。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的机理是表观遗传学。同样的基因在不同的生物体中可能不同地表达。一个日常的例子的同卵双胞胎。同卵双胞胎拥有相同的基因型，尽管他们的表现型非常相似，但是总是稍微不同的。虽然外人会觉得他们无法区分，但是父母和好朋友总是能够区分出同卵双胞胎。此外同卵双胞胎的指纹不同。基因型塑性指的是一个生物体的基因型对其表现型的影响。假如这个数值高的话说明外界影响对该生物体表现型发展时的影响比较大。假如这个数值低的话可以通过基因型，不顾及外部影响，来比较精确地预言该生物体的表现型。如果一个生物的所有同源染色体，都有某种等位基因，则称它有同质基因型，否则它便就有异质基因型。例如，以R代表某种在非性染色体上的等位基因，r代表另一种，如果R在某条染色体上出现，r便不会出现，反之亦然。因为人有都有两条该染色体，因此，一个人有三种可能的基因型：rr, RR, Rr。前两者称为同质基因型，后者是异质基因型。隐性基因只会在同质基因型内才会影响人物的表现型。“基因型分型”（英语：Genotyping）是指使用生物学检测的方法阐明一个个体基因型的过程，亦称为“基因型检测”（英语：genotypic assay）。所应用的技术包括PCR、DNA片段分析、等位基因特异的寡核苷酸（ASO）探针、DNA测序及用于DNA微阵列或磁珠的核酸杂交。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism（RFLP）, terminal restriction fragment length polymorphism（t-RFLP）, amplified fragment length polymorphism（AFLP）, and multiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA）.DNA片段分析也可用于检测如微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）、三倍染色体（trisomy）、非整倍体（aneuploidy）、基因座缺失（loss of heterozygosity，LOH）等基因缺陷。尤其是MSI和LOH，它们被认为与结肠癌、乳腺癌、子宫癌癌细胞的基因型有关。最常见的非整倍体疾病是21-三体综合征，也被称为唐氏综合症。现在的技术局限仅允许个体的某个基因型片段可以被有效地检测。Genetic nomenclature