2L7F、2L7M、2LKX
5308
18741
ENSG00000164093
ENSMUSG00000028023
Q99697
P97474
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（Paired-like homeodomain transcription factor 2（类成对同源框转录因子2）/pituitary homeobox 2（垂体同源框2））是一个位于人第四号染色体上的基因，由其编码的蛋白为PITX2。
PITX2蛋白属于RIEG/PITX同源框蛋白家族，有一个属于Bicoid（英语：Bicoid）蛋白家族的同源结构域。从功能上说，PITX2是一种转录因子，主要调控前胶原赖氨酰羟化酶（英语：lysyl hydroxylase）（procollagen lysyl hydroxylase）基因的表达。赖氨酰羟化酶参与眼、牙，以及腹部器官的发育过程。PITX2的转录调节活性受到催乳素的调节。 已发现人体内的PITX2有三种转录变体。
PITX2在发育中与左—右轴的建立及左右不对称性的形成有关，比如左侧中胚层（英语：lateral mesoderm）、心脏、肺、脾的不对称发育及早起胃肠道的弯折。已证明在非人脊椎动物中，PITX2的同源基因亦有这样的功能。敲除小鼠的Pitx2基因后，会导致身体左侧器官形态发育异常。PITX2本身的表达受到ASE增强子和NODAL（英语：NODAL）蛋白的调控。目前的研究证据显示NODAL蛋白主要调控头部的PITX2基因表达，而ASE主要调控控制不对称发展的PITX2基因的发展，如肝、脾的不对称发展。在眼部发育中，PITX2能抑制眼外肌的自噬，并能控制其生长。PITX2的三种转录变体PITX2a、PITX2b、PITX2c各自都有不重叠的不同功能。
PITX2亦参与了附肢形态形成。PITX2能调控MyoD基因的表达，使其在附肢形成过程中一直表达。MyoD基因与骨骼形态发生有关。研究表明Pixt2在肌肉中先于MyoD表达。要激活MyoD基因表达，PITX2首先会募集到MyoD的核心增强子上，然后激活MyoD的表达。Myf5、Myf6基因亦能调控MyoD的表达，但与PITX2之间互不影响。PITX2对附肢发育的调控依赖PAX3蛋白。在缺乏PAX3的情况下，即使PITX2表达附肢也无法形成。该实验结果提示在调控通路中PITX2处于PAX3的下游，充当了PAX3和MyoD之间的中间体。总而言之，PITX2在附肢发育中是不可或缺的。
另外，有证据表明Pitx2在大鼠体内与性腺生成障碍有关。
PITX2基因突变可能导致阿克森费尔德综合征（英语：Axenfeld-Rieger syndrome）（Axenfeld-Rieger syndrome, ARS）、虹膜发育不良综合征（英语：iridogoniodysgenesis, dominant type）（iridogoniodysgenesis syndrome, IGDS）等表现为眼前间充质发育不良（英语：Anterior segment mesenchymal dysgenesis）的病征。
在恶性肿瘤中，PITX2常常会过表达。比如，甲状腺癌、 卵巢癌和结肠癌的PITX2表达水平都高于正常的非肿瘤组织。研究人员推测，肿瘤细胞的PITX2表达异常开启，造成了细胞的恶性增殖。此前的研究表明PITX2会调控C-Myc以及细胞周期蛋白D1、D2的表达，这些事实支持上述假说
研究表明，肾癌组织内，PITX2的表达能提高基因的表达强度。进一步研究表明，PITX2能与基因的启动子结合，使该基因表达。该基因编码的蛋白能够转运多种药物，使细胞对化疗药物的耐药性增强。如果降低肾癌细胞内PITX2的表达强度，那么细胞的增殖速度会减缓，化疗药物多柔比星（doxorubicin）对细胞的杀伤力也会增加。
在人食管立方细胞瘤（esophageal squamous cell carcinoma（ESCC））中，PITX2的表达水平亦高于正常组织。临床数据表明PITX2的表达强度与该肿瘤的扩散性成正比。患该癌症的病人，如果肿瘤PITX2表达强度较高，那么对化疗药物会有较高的耐药性.医生因而可以通过PITX2的表达强度来预测食管立方细胞瘤病人接受化疗后病情能得到多大程度的缓解。
PITX2的杂合突变可能导致法洛四联症、室中隔缺损、房中隔缺损、大动脉转位、心内膜缺损（英语：endocardial cushion defect）（ECD）等先天性心脏病。PITX2的突变是由可变剪接模式的改变引起。PITX2C的变体PITX2C对心血管发生最为重要。如果该变体不表达，心血管发生就会出现问题。PITX2的一些突变会显著降低PITX2的转录活性，以及PITX2和NKX2（英语：NKX2）（NKX2在心血管发生中也扮演重要角色）之间的协同活性。由PITX2突变产生的表型多样，可能是由不同的遗传背景、表观遗传修饰蛋白以及不同/延迟的外显率造成。值得注意的是PITX2的突变并不是造成先天性心脏病的主导因素，但会影响这些疾病的发展。
PITX2引用了美国国家医学图书馆提供的数据，这些数据属于公共领域。
