全基因组泛癌分析

✍ dations ◷ 2025-04-25 19:19:55 #癌症,遗传学

全基因组泛癌分析(英语:Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes,PCAWG)是由国际癌症基因组联盟(ICGC)组织的一个国际性合作项目,对超过2600组癌细胞基因进行分析。

1984年,人类基因组计划被提出,旨在测定人类染色体的核苷酸序列。这一计划自1990年启动开始,于2003年完成。在这一计划中,有研究者希望借助同样的手段,通过对肿瘤基因组的表征,深入研究肿瘤。因此,癌症基因组图谱计划(TCGA)于2006年启动,对33个癌症类型和2万个癌症以及正常组织的分子特征进行测序分析。2008年,ICGC成立,负责系统性分析癌症基因突变。由于TCGA和ICGC的研究范围重叠,为实现泛癌分析的标准化,提高研究效率,由来自超过700个研究机构的研究者共同形成了PCAWG联盟,根据癌症基因的不同分析方向分为16个小组共同研究。

PCAWG项目采纳了来自2793名捐献者的基因数据,数据总量接近800TB。2020年2月,ICGC发表这一项目的研究成果,是目前最全面的癌症基因组分析。

2020年2月5日,PCAWG项目在Nature期刊上首先发表了6篇主要的研究成果。Nature的多个子刊中也刊登了多个项目阶段性成果。这6篇文章分别触及癌症基因组携带的驱动突变、非编码区域的改变、体细胞突变的特征、结构变异、肿瘤基因进化历程和RNA突变。

在对PCAWG数据库中的38种肿瘤类型所包含的2658个肿瘤全基因组进行整体分析后发现,当统计编码和非编码序列时,每一个肿瘤基因组平均携带4-5个驱动突变。

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