巴陶氏症候群

✍ dations ◷ 2025-12-08 14:16:17 #巴陶氏症候群
巴陶氏症候群(Patau syndrome),又称13-三体症候群,染色体三倍体症之一,少见,患者多在出生后一年内死亡。13-三体症候群早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现,但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家Klaus Patau博士确认,故以其姓氏命名。智能不足,生长迟缓,小颔畸形,耳畸形,手指变曲,短胸骨畸形,心室中隔缺损。

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