巴德-毕德氏症候群

✍ dations ◷ 2025-10-28 11:41:45 #巴德-毕德氏症候群

巴德-毕德氏症候群（英语：Bardet–Biedl syndrome）是一种遗传性疾病，患者出生后会有肥胖、多指、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。但除视网膜外，大部分症状都具有高度的异质性，即便在同一家族，患者临床表现的差异也极为明显。其发生率为于各地有不同数字，如北美约为1/100000、瑞典约为1/160000，但科威特地区因近亲通婚比例较高而达至1/13500，而纽芬兰岛可能因为共同祖先，盛行率也有1/17500。遗传方面，其遗传方式为致病基因有14个，传统上认为其为体染色体隐性遗传，但也可能为较复杂的“三等位基因遗传”，即指在某个BBS对偶基因产生两个突变外，还需要再加上另一个BBS基因的突变才会造成异常。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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