着色性干皮症

✍ dations ◷ 2025-08-21 17:57:40 #着色性干皮症

着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露于阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。一些常见的着色性干皮症病征︰患者平均寿命不到20岁。2006年日本电影太阳之歌 2012年中国大陆电视剧童话二分之一 2018年美国电影真爱趁现在皆是描述患有此症的女孩的爱情故事。

相关

乳房乳房（拉丁语：Mamma）位处于哺乳动物的胸部或腹部，左右成对出现。雌性的乳房包含乳腺等腺体，可分泌乳汁哺育幼儿。男性乳房一般不发育，但存有乳腺组织。在胚胎期雄性和雌性有相同的
卡介苗卡介苗（Bacillus Calmette-Guérin，简称BCG，中文名称来自于其发明者卡氏-介氏）是一种最初被用于预防结核病的疫苗。在结核病常发的国家，常推荐健康的婴儿在出生时候尽快接受一剂
米索前列醇米索前列醇（Misoprostol），常见商品名为Cytotec，是一种人工合成的PGE1药物。用于加速分娩、流产、预防或治疗胃溃疡，或治疗因为子宫收缩不足所造成的产后出血。如果用于流产，常常
房室结房室结 (Atrioventricular node，A-V node)是正常情况下兴奋(神经电讯)由心房传至心室的唯一途径。它位于右心房科赫三角（triangle of Koch）的心内膜深面，其前端发出房室束。其主
救济人道援助（英语：Humanitarian aid）又称人道救援，是基于人道主义（例如出现人道危机时）而对受助者作出物资上或物流上的支援，主要目的是拯救生命，舒缓不幸状况，以及维护人类尊严。 “人
助动词助动词（英语：auxiliary verb、英文简称：.mw-parser-output .smallcaps{font-variant:small-caps}.mw-parser-output .nocaps{text-transform:lowercase} aux）是一种可以改变主要
span class=Unicode/span谢费尔竖线（英语：Sheffer stroke），得名于Henry M. Sheffer（英语：Henry M. Sheffer），写为“| ”（见竖线）或“↑”，指示等价于合取运算的否定的逻辑运算。普通语言表达为“不全是即真”（No
批判社区心理学批判社区心理学 (英文：Critical Community Psychology)是一个新的领域，主要为“批判心理学”(Critical Psychology)与“社区心理学”(Community Psychology)的结合体。换言之，
布拉格布拉格（捷克语：Praha；德语：Prag），是捷克首都和最大城市、欧盟第十四大城市，和历史上波西米亚的首都，位于该国的中波希米亚州、伏尔塔瓦河流域。该市地处欧洲大陆的中心，在交通上一向
基本营养类型一种生物的基本营养类型可以根据其代谢所采用的碳、还原剂和能量来源划分。多数化能营养生物的能量代谢的基础，是在将电子从还原剂（电子供体，electron donor）到氧化剂（电子受体，el