着色性干皮症

✍ dations ◷ 2025-06-27 14:57:14 #着色性干皮症

着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露于阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。一些常见的着色性干皮症病征︰患者平均寿命不到20岁。2006年日本电影太阳之歌 2012年中国大陆电视剧童话二分之一 2018年美国电影真爱趁现在皆是描述患有此症的女孩的爱情故事。

相关

病理学人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学病理学（pathology）是医学领域的一门分支
亚种亚种（subspecies）是指虽属同一物种但种内彼此占据地理分布或宿主互不重叠且生殖隔离不完善，彼此具有一定形态差异的生物类群。亚种名与种加词相同的亚种被称为指名亚种，亦称原名
打火机打火机，是一种工具，它可以生出火焰，有燃烧式的和电流式的两种。在大部分地区，它取代了过去的钻木取火、打火石、火折子、火柴等取火方式，成为现代社会的取火象征。燃烧式的打火机
电视电视是美国主要的大众媒体之一。截至2011年，美国家庭的电视机的拥有率为96.7%；而截至2013年8月，大约1.142亿户美国家庭至少拥有一台电视机。而大多数的美国家庭拥有不止一台电
LGBT权利美国对女同性恋、男同性恋、双性恋与跨性别者权益的保障随着时代发展愈趋成熟。根据美国联邦最高法院劳伦斯诉得克萨斯州案判决，同性恋自2003年起已为全国合法；而有关详细规定
地下水地下水（英语：Groundwater）顾名思义，就是地面以下的水，是贮存于地面以下岩石裂缝和土壤空隙中的水，按形态分为气态水、吸着水、薄膜水、毛细管水、重力水、固态水等。地下水一般是
三世纪危机三世纪危机，又名军事无政府状态或帝国危机（英语：Crisis of the Third Century），是指罗马帝国在235年（皇帝亚历山大·塞维鲁被杀）至284年（皇帝戴克里先即位）间受到三项同时发生的危机
憩室炎憩室炎（diverticulitis）是大肠肠壁上憩室（英语：Diverticulosis）发炎的消化道疾病（英语：Gastrointestinal disease）。症状多半会是下腹部突然疼痛，不过疼痛也可能持续几天。在北美及欧
新石器革命新石器革命泛指在公元前一万年左右在不同地区同时出现的社会模式改变现象。它的基本内容人类族群从狩猎采集社会向农耕社会的转型。这一转型导致到了人类族群的定居，和在科学
日射病中暑（英语：Heat stroke）是一种受室外空气的高温多湿或阳光过久直接照射动物体、人体等造成体温异常升高不降所引起的症状的通称。从病情的差异大致上可分为以下四类：