着色性干皮症

✍ dations ◷ 2025-05-15 14:05:33 #着色性干皮症

着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露于阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。一些常见的着色性干皮症病征︰患者平均寿命不到20岁。2006年日本电影太阳之歌 2012年中国大陆电视剧童话二分之一 2018年美国电影真爱趁现在皆是描述患有此症的女孩的爱情故事。

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