首页 >
遗传病
✍ dations ◷ 2025-08-26 11:54:03 #遗传病
遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成:其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病,又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease),又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease),又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎,故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症(Leber hereditary optic neuroatrophy)这种视觉神经疾病,就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体,超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群(Kearns-Sayre syndrome)则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降,影响细胞呼吸而引起,从而影响器官功能,对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。
不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇,可采用体外受精,并在受精卵阶段就检查DNA,只使用健康的胚胎,降低后代罹病的风险。
相关
- 胰岛胰岛(兰格尔翰斯岛,德语: Langerhans-Inseln 英语: Islets of Langerhans)在1869年由德国病理学家保罗·兰格尔翰斯(Paul Langerhans)所发现。胰岛是胰脏里的岛状细胞团,由一群分
- 甲亢性周期性麻痹1甲状腺毒性周期性麻痹症(英语:Thyrotoxic periodic paralysis,简称TPP)是一种因甲状腺机能亢进引起的病况,特征是病发时会有肌肉无力(英语:Muscle weakness)的症状。症状发作时一般
- 苏木精-伊红染色后光学显微镜下的结核性附睾炎苏木精-伊红染色,又称苏木素-伊红染色或“H&E染色”(hematoxylin and eosin stain、H&E stain),是组织学最常用的染色方法之一。这种染色方法的基础是组织结构对不同染料的结合
- 弗雷德里克·班廷弗雷德里克·格兰特·班廷爵士,KBE,MC,FRS,FRSC(英语:Sir Frederick Grant Banting,1891年11月14日-1941年2月21日)是加拿大一位杰出的医学家和诺贝尔生理学或医学奖获得者。班廷是在
- 发光生物发光现象是在生物体内,由于生命过程的变化,化学反应将化学能转化为光能而发光的现象。生物发光在英语中名为bioluminescence,该词为合成词,是由希腊语中代表生命的bios与拉
- 生活史生物学上,生物生命周期指得是一个生物体在生命开始到结束周而复始所历经的一系列变化过程。“这个概念与生命史,发育生物学和个体发生学密切相关,但在强调再生方面有所差异。”
- 最小抑菌浓度最小抑菌浓度(英文:minimum inhibitory concentration:MIC)是指经过一夜的培养后,能使细菌的发育受到阻滞并被观察到的抗细菌药的最小浓度。MIC在诊断实验室里是抗细菌药对细菌
- 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(英语:Serotonin–norepinephrine reuptake inhibitors) (SNRIs),是一种用来治疗重度抑郁症和其他精神障碍的抗抑郁药。SNRI有时候也用来治
- 风暴风暴(英语:Storm)指影响环境或天体表面的任何大气扰动,通常会带来恶劣天气(英语:Severe weather)。风暴可能伴随着强风(例如热带气旋);雷电(例如雷暴);强降水(例如雪暴)或随风在大气中移动
- 埃塞俄比亚界埃塞俄比亚界是一个面积达到2.21 亿km²的动物地理分区,涵盖撒哈拉以南的非洲。马达加斯加和邻近海岛形成很特别的区域,内有许多地方性罗汗松,譬如狐猴。马达加斯加和塞舌尔群