精氨基琥珀酸尿症

✍ dations ◷ 2025-09-17 21:10:12 #精氨基琥珀酸尿症

精氨基琥珀酸尿症是一种遗传性疾病，使氨积聚在血液内。由于氨是有毒的，尤其对神经系统造成破坏，精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振，呼吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活（严谨的饮食及药物控制）可以阻止上述的问题。间中地，因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内，出现较轻的病征。约每70,000个初生婴儿中，便会有1人患上精氨基琥珀酸尿症。精氨基琥珀酸尿症的成因是精氨基琥珀酸裂解基因的突变，属于称为尿素循环代谢障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝脏细胞内进行的一连串化学反应，将身体内因使用蛋白质而产生过多的氮，制成为尿素，并由肾脏排出体外。精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的精氨基琥珀酸裂解酶受到破坏或是短缺，使得尿素循环不能正常运作，过多的氮便以氨的形式积聚在血液内。氨会破坏神经系统，所以精氨基琥珀酸尿症会导致神经学上的问题及最后破坏肝功能。精氨基琥珀酸尿症是染色体隐性遗传的，即两个隐性基因同时存在（称为“双隐性”）才会发病。一般来说，父母各自都是带有一个隐性基因而没有任何病征。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

呼吸系统疾病呼吸系统疾病 (Respiratory Diseases)。是指局限于呼吸系统的疾病。从生理上分为两类：阻塞性肺病和限制性肺疾病。从解剖学上可分为：上呼吸道疾病，下呼吸道疾病，肺间质疾病和
遗传漂变遗传漂变，或基因漂变（genetic drift），是指种群中基因库在代际发生随机改变的一种现象。由于任何一个个体的生存与繁殖都受到随机因素影响，繁殖过程可看做一种抽样，子代携带的等位
螨传播螨（英语：mite，音mán）是一种八足生物，是蜘蛛的近亲。螨的体形极小，必须借助显微镜观察。螨又可分为尘螨（dust mite）与农业螨，其中农业螨又有叶螨（spider mite）、拟叶螨（false spider mi
坎地沙坦坎地沙坦（英语：Candesartan、发音为/ˌkændɨˈsɑrtən/，rINN）是一款血管紧张素II受体拮抗剂药物，多用于治疗高血压症。前体药物坎地沙坦酯是日本武田制药公司率先研制，后阿斯利
分生孢子分生孢子（Conidium、复数为Conidia）有时又被称作厚壁孢子或厚壁分生孢子，是一种无性、且不会移动的真菌孢子。其名称取自于古希腊文的土壤κόνις kónis，也称有丝分裂孢子，因
白僵菌白僵菌属（学名：Beauveria）是子囊菌门虫草菌科（英语：Cordycipitaceae）下的一个属，行无性生殖。白僵菌属下属的种通常是昆虫的病原菌，其有性态（英语：Teleomorph, anamorph and holomorph
儿童权利儿童人权（英文：Children's rights），指的是儿童享有的各项权利，是人权的一部分。儿童人权着重强调对未成年人的特别保护及关爱。1989年联合国签署的《儿童权利公约》中将“儿童”
科林斯 (古希腊)科林斯，为古希腊城邦之一，地处今科林斯地峡地区。基督教中，科林斯因新约圣经中的《哥林多前书》和《哥林多后书》而得名（哥林多即为科林斯）。
德尔斐德尔斐（.mw-parser-output .Polytonic{font-family:"SBL BibLit","SBL Greek","EB Garamond","EB Garamond 12","Foulis Greek",Cardo,"Gentium Plus",Gentium,"Theano Didot
脸盲症脸盲症，即面部识别能力缺乏症。英文学名为prosopagnosia，亦可称为face blindness，该症状表现一般分为两种：患者看不清别人的脸；患者对别人的脸型失去辨认能力。Template:Lesions