自闭症光谱疾患（包含亚斯伯格综合征）为起始于儿童且持续到成人时期的发展障碍。该疾患主要影响了三个与人类成长相关的重要领域：沟通、社交互动、局限的行为/思考模式。当前已知X染色体易裂症和癫痫为与自闭症光谱疾患有关/共伴的疾病。
在医学中的精神医学领域，共病（英语：comorbidity）指的是有一个或多个次要疾病与主要疾病共伴存在甚至加成至主要症状中。大约10–15%的自闭症光谱患者带有根据孟德尔定律由单纯一个基因所决定的疾病、染色体异常（英语：chromosome abnormality）、或其他基因病症。已知ASD与数个基因病症（英语：genetic disorder）有关，可能是数个基因因素叠加后的结果。
区分ASD和ASD的鉴别诊断很具有挑战性，因为ASD常常与其他病症的症状重叠，且ASD的特征多元，使得传统的诊断步骤不见得有用。
性别焦虑是对经历与性别认同相关的不适感的人（如跨性别者）的诊断。自闭症患者更容易产生性别焦虑。
恐惧症、忧郁症和其他精神病理学的疾病也常被用来形容有ASD的人，然而这部分截至2007年，尚未有系统性回顾文献加以证实。
忧郁症在ASD身上的表现取决于其认知功能，低认知功能的ASD孩童，若同时罹患忧郁症，忧郁症通常以行为问题表现；高功能自闭症儿童且同时罹患忧郁症者，其忧郁症表现通常较偏向典型的忧郁症症状。
忧郁症被认为更常发展、出现在高功能自闭症患者的青春期，这是因为他们可能已经成长到足以发现他们自己与其他人的不同之处。
