肌强直性营养不良

✍ dations ◷ 2025-05-15 14:02:24 #肌强直性营养不良

强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，无法生育。强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。有两种主要类型：因DMPK基因（英语：Myotonin-protein kinase）的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）。Mexiletine（英语：Mexiletine）或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。全球都有强直性肌肉失养症的患者，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

脂酶脂酶，是一种催化脂类的酯键水解反应的水溶性酶。因此，脂酶是酯酶下的一个亚类。脂酶存在于基本上所有的生物体中，它在对脂类（如甘油三酸酯、脂肪、油等）的消化、运输和剪切中发挥
不等鞭毛类不等鞭毛总门（学名：Heterokonta）旧为不等鞭毛门，是真核生物的主要演化支之一，已知的下辖物种超过10万个物种，当中大多数属于藻类，从多细胞的大型藻类海带，到单细胞的各种浮游硅藻，这
胶原蛋白胶原蛋白（collagen）占哺乳类动物总蛋白质约20% ，也是人体的一种非常重要的蛋白质，主要存在于结缔组织中。它有很强的伸张能力，是韧带的主要成分，胶原蛋白也是细胞外基质的主要组
药物化学药物化学（英语：Medicinal chemistry），简称药化，是建立在化学和生物学基础上，对药物结构和活性进行研究的一门学科。研究内容涉及发现、修饰和优化先导化合物，从分子水平上揭示药物
基因武器遗传工程武器（genetic engineering weapon）又简称基因武器，即为透过分子遗传学以及合成生物学的技术，以重组DNA的方式将基因混合以及结合的方式制造的生物武器，目前处于概念阶段
威拉德·冯·奥曼·蒯因威拉德·范奥曼·蒯因（英语：Willard Van Orman Quine，1908年6月25日－2000年12月25日），20世纪最有影响的美国哲学家、逻辑学家之一。出生于俄亥俄州阿克伦的富裕家庭，其父为一成功的
普罗旺斯普罗旺斯（法语：Provence），法国东南部的一个地区，古代时是古罗马的一个行省，毗邻地中海，和意大利接壤。从阿尔卑斯山经里昂南流的罗纳河，在普罗旺斯附近分为两大支流，然后注入地中海。
生殖器疱疹生殖器疱疹，又称阴部疱疹或疱疹二型，可由单纯疱疹病毒第一型及第二型传染，但主要由“单纯疱疹二型病毒”引起，通常是与患者性交时传染得来的性病，潜伏期约五至六天。阴部疱疹主要
扁桃扁桃（Prunus dulcis），是梅亚科李属的植物。这种植物原产于波斯，唐朝的《酉阳杂俎》、《岭表录异》对“偏桃木”有所记载。不同于同属李属的李子、樱桃等水果，扁桃主要用作食用的
自雇人士自雇者，或称自雇人士，其工作的雇主就是自己。此类劳务提供者承担商业风险，不受劳动法律所保障，不能享受员工福利、有薪公众假期、工伤赔偿、退休金等，有些则加入行会。自雇者要申