肌强直性营养不良

✍ dations ◷ 2025-08-07 12:25:49 #肌强直性营养不良

强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，无法生育。强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。有两种主要类型：因DMPK基因（英语：Myotonin-protein kinase）的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）。Mexiletine（英语：Mexiletine）或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。全球都有强直性肌肉失养症的患者，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

糖尿病肾病糖尿病肾病（拉丁语：nephropatia diabetica；英语：diabetic nephropathy 或 diabetic kidney disease）也被称为金摩尔史迪尔-威尔逊综合征（Kimmelstiel–Wilson syndrome）、结节性糖
花粉症过敏性鼻炎，又称为鼻敏感、干草热、花粉热、花粉症或季节性过敏性鼻炎，是因为免疫系统受到空气中的过敏原影响而导致的鼻炎症状。征兆和病症包括流鼻涕或鼻塞、打喷嚏、眼睛的
心力衰竭心脏衰竭（法语：Insuffisance cardiaque，英语：HF, heart failure），一般意指慢性心脏衰竭（英语：CHF, chronic heart failure）。但是有时则指郁血性心力衰竭（congestive heart failure），当
味噌味.mw-parser-output ruby>rt,.mw-parser-output ruby>rtc{font-feature-settings:"ruby"1}.mw-parser-output ruby.large{font-size:250%}.mw-parser-output ruby.larger{f
洗衣粉洗衣粉是洗衣服时，添加溶解在水中来清洗，使衣服更容易洗净的粉状物。洗衣粉的成分一般主要包括表面活性剂、软水剂、碱剂、漂白剂等，其中一些化合物或造成水污染。洗衣粉并不适
磷脂磷脂(phospholipid)也称磷脂类、磷脂质，是含有磷酸的脂类，属于复合脂。磷脂是组成生物膜的主要成分，分为甘油磷脂与鞘磷脂两大类，分别由甘油和鞘氨醇构成。磷脂为两性分子，一端为
瓦加杜古瓦加杜古（法语：Ouagadougou，简称Ouaga）是布基纳法索的首都，也是布基纳法索的文化、经济、行政中心。11世纪建城，原为一强盛王国。14世纪时成为桑西王国首都。瓦加杜古的人口达2,20
梅格洛玻利斯梅格洛玻利斯（希腊语：Μεγαλόπολη）是希腊南部阿卡迪亚州西南部的一个城镇。该城始建于公元前371年，是当时该地区最早实现城市化的地方。著名历史学家波利比乌斯即生于
复兴式建筑希腊化建筑复兴是指18世纪晚期至19世纪初期的一场流行于北欧和美国的建筑风格变革运动，以模仿古希腊建筑风格为特点。它是希腊化运动（英语：Hellenism (neoclassicism)）的产物之
食管食道（Esophagus），亦称食管，人和动物消化管道的一部分，上面连接咽，下面连通胃，紧贴脊柱的腹侧，具有输送食物的功能。食道是一条由肌肉组成的中空通道，在最尾端与胃相接的地方有一个括