肌强直性营养不良

✍ dations ◷ 2025-04-03 11:13:04 #肌强直性营养不良

强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，无法生育。强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。有两种主要类型：因DMPK基因（英语：Myotonin-protein kinase）的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）。Mexiletine（英语：Mexiletine）或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。全球都有强直性肌肉失养症的患者，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

氨基酸氨基酸是生物学上重要的有机化合物，由氨基（-NH2）和羧基（-COOH）的官能团，以及连到每一个氨基酸的侧链组成。氨基酸是构成蛋白质的基本单位，赋予蛋白质特定的分子结构形态，使其分子具
电离辐射电离辐射（英语：ionizing radiation）是指波长短、频率高、能量高的射线（粒子或波的双重形式）。辐射可分为电离辐射和非电离辐射，电离辐射可以从原子或分子里面电离过程（Ionization）中
氯氟烃氯氟烃（英语：Chlorofluorocarbons，簡稱CFCs），又称氟氯烃、氯氟碳化合物、氟氯碳化合物、氟氯碳化物、氯氟化碳，是一组由氯、氟及碳组成的卤代烷。因为低活跃性、不易燃烧及无毒，氯
醚醚（汉语拼音：mí，英语：Ether）是具有醚官能团的一类有机化合物。醚官能团是由一个氧原子连接两个烷基或芳基所形成，醚的通式为：R–O–R。它还可看作是醇或酚羟基上的氢被烃基所取代
镍3d8 4s2 或 3d9 4s12, 8, 16, 2 或 2, 8, 17, 1蒸气压第一：737.1 kJ·mol−1 第二：1753.0 kJ·mol−1 第三：3395 kJ·mol−1 （主条目：镍的同位素.mw-parser-output ruby.zy{
骨化三醇骨化三醇（英语：Calcitriol，又称为1,25-二羟胆钙化醇或1,25-二羟维生素D3）是维生素D的活性形式，也是体内的一种激素，在调节血钙与血磷浓度方面有着重要作用。7-脱氢胆固醇在皮肤内
四氢孕酮孕烷醇酮（英语：Pregnanolone）也被称为四氢孕酮（英语：tetrahydroprogesterone，THP）可指：
桂阳县桂阳县位于中国湖南省东南部，为郴州市辖县。县境为湖南多金属矿区，也是中国重要烤烟生产县份和重点产烟基地之一。桂阳位于春陵水上游，骑田岭西北侧，为郴州地区面积最大、人口最
儿童横纹肌肉瘤横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，简称 RMS）是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤，发生率低于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。儿童、青年
疏松结缔组织蜂窝组织（Areola tissue），或称为疏松结缔组织（loose connective tissue），是人体内最常见的一种结缔组织。疏松结缔组织主要由大量的细胞外基质（主要由成纤维细胞分泌的纤维组成）和少