Aphalangia

✍ dations ◷ 2025-02-22 17:37:42 #Aphalangia

Aphalangia是一种先天性障碍，特征是一个或多个的手指上没有指骨。非血管性指骨转移（Nonvascular phalangeal transfer）是一种替代性康复方法，可以提高患者的活动能力。Aphalangia可能与妊娠初期意外使用非那雄胺有关，一位因出现男性型脱发（Male pattern alopecia）而被皮肤科医生处方非那雄胺的女性，没有遵从医生的指示，没有采取避孕措施。她生出的一名女婴的右手畸形，不仅手的尺寸过小且手指短，五个手指都没有指骨，而左脚第二和第三脚趾短且没有远端指骨，然而在妊娠第18周和第26周时进行的超声波扫描中并未发现异常之处。此外，Neumann等发现一对父女患有家族性单侧末端Aphalangia（Unilateral Terminal Aphalangia），他们的手在形态上具有相似的缺陷。目前已知这宗个案中的父亲，他的母亲曾在怀孕时期服用沙利窦迈（一种已退出市场的抗妊娠呕吐反应药物）。他们认为最有可能是常染色体显性遗传。

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