威廉斯氏综合征

✍ dations ◷ 2025-07-12 11:58:10 #罕见疾病,症候群,常染色体单体性与缺失,人名疾病

威廉斯氏综合征(英语:Williams–Beuren syndrome, WBS),(美国:Williams syndrome, WS;欧洲:Williams -Beuren syndrome, WBS),也称为鸡尾酒综合症,是一种罕见的遗传疾患,患者神经发育异常,行为举止异常兴奋,语言能力相对其他智能障碍疾病患者好(例如,与智能相当的唐氏症病患相比),不惧怕陌生人,有礼貌且个性外向,特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音,敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍,基因缺失范围愈大,症状愈严重。

患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征,且脸部特征随年龄增长而更加明显,身材也较矮小。

威廉斯氏综合征是一种遗传疾病,是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生,此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件;在少数病例中,威廉斯氏综合征是遗传自显性患病的父母(体显性遗传疾病);患者的特殊面部特征(阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等)常被认为是缺失了特定的基因,通常确诊是基于症状引起怀疑(例如,出生是即有心脏瓣膜闭锁不全、主动脉狭窄、SVAS等),并透过萤光原位杂交法(FISH)之ELN基因探针检测以确诊其患病。


治疗方式包含特殊教育、职能、物理、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、血压、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、高血压、甲状腺功能低下时,需要改变饮食或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。

威廉斯氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现,翌年,德国医师布伦(Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告,(因此,欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”,但美国通常还是用“威廉斯氏综合征”。),因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异,发生率介于1/7500与1/20000之间。


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