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脊髓小脑性共济失调
✍ dations ◷ 2025-04-24 19:29:08 #脊髓小脑性共济失调
小脑萎缩症,又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因,目前没有任何治疗方法。本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做绒毛膜取样术(10-12周)或羊膜穿刺术(16周以上),可分析SCA基因之CAG重复次数。一连串的遗传病病征,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为几类,每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。现代医学对本疾病仍无有效治疗方法,只能舒缓症状及减缓恶化的进行,症状是不能逆转的,患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始,随着病情恶化,逐渐变得不能行走和不能执笔书写,最终进展至不能说话及需要卧床,日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩,大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型,越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。以核磁共振成像(MRI)扫描脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(英语:Olivopontocerebellar atrophy)(OPCA)有关,SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。这点很容易令人混淆。本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。《一升的眼淚》《失去你的那一天》《带一片风景走》《假如没有遇见你》
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