弗里德希氏共济失调

✍ dations ◷ 2025-06-27 04:15:46 #弗里德希氏共济失调

弗里德赖希隐性遗传运动失调症（也称为FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由于在FRDA基因的intron 1有CAA三核甘酸重复序列的过度扩增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），随着时间的推移会恶化。在弗里德赖希隐性遗传运动失调症神经纤维中，脊髓和周围神经退化，变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题（多达三分之一的患者）和脊柱问题，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。弗里德赖希隐性遗传运动失调症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，每个父母一个，将发展该疾病。虽然罕见，弗里德赖希隐性遗传运动失调症是美国最常见的遗传运动失调症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。进展速度因人而异。通常，在出现第一症状后10至20年内，该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命，而心脏病是最常见的死因。然而，一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。台大医院基因医学部 <http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html>

相关

序列序列（sequences）在数学领域，是被排成一列的对象（或事件）；这样，每个元素不是在其他元素之前，就是在其他元素之后。这里，元素之间的顺序非常重要。例如，(C,Y,R)是一个字母的序列：顺序是C
ITIS整合分类学资讯系统（英语：Integrated Taxonomic Information System，缩写作 ITIS）是一个专门提供生物物种分类讯息的机构。前身是设立于1996年的一个团体，属于美国联邦政府商务部
遗传疾病遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因
胆汁胆汁（英文Bile）是由大多数脊椎动物的肝细胞分泌出的一种汁液。肝脏持续分泌出胆汁，存放于胆囊内，然后在进食时把胆汁经胆总管释放入小肠帮助消化脂肪。胆汁的主要作用是乳化脂质
斯涅尔定律当光波从一种介质传播到另一种具有不同折射率的介质时，会发生折射现象，其入射角与折射角之间的关系，可以用斯涅尔定律（Snell's Law）来描述。斯涅尔定律是因荷兰物理学家威理博·
小肠炎小肠炎（英语：Enteritis）是小肠的发炎。最常见的原因是食物或饮料被致病性微生物污染，如沙雷氏菌（英语：Serratia）。也可能是其他原因，例如非类固醇消炎止痛药、古柯碱、放射治疗，以及
血液检验项目正常参考值范围血液检验项目正常参考值范围（英语：Reference ranges for blood tests），指的是医疗保健专家从血液样品中选取的一组用来描述医疗检验结果的正常参考值。血液检验的测量值在临床中
人类微生物群系人类微生物群系（Human microbiome）又称为正常菌群（Normal Flora）是某些微生物与宿主在长期的进化过程中形成共生关系，对生物体无害的一类细菌。它们包括细菌，真菌，古菌，和病毒。虽然
生物活性化合物植物化学（英语：Phytochemistry）严格地来说是对植物化学成分的研究。这些化合物取自植物。在更狭义的层面上，这个术语常被用于描述存在于植物中的大量的多种次级代谢化合物(次级
ICD-11人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学国际疾病分类第十一版（简称ICD-11），或称