弗里德希氏共济失调

✍ dations ◷ 2025-06-06 07:31:02 #弗里德希氏共济失调

弗里德赖希隐性遗传运动失调症（也称为FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由于在FRDA基因的intron 1有CAA三核甘酸重复序列的过度扩增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），随着时间的推移会恶化。在弗里德赖希隐性遗传运动失调症神经纤维中，脊髓和周围神经退化，变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题（多达三分之一的患者）和脊柱问题，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。弗里德赖希隐性遗传运动失调症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，每个父母一个，将发展该疾病。虽然罕见，弗里德赖希隐性遗传运动失调症是美国最常见的遗传运动失调症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。进展速度因人而异。通常，在出现第一症状后10至20年内，该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命，而心脏病是最常见的死因。然而，一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。台大医院基因医学部 <http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html>

相关

抗生素抗细菌药（英语：antibacterial）也称为“抗细菌剂”，是一类用于抑制细菌生长或杀死细菌的药物。在不引起歧义的情况下，抗细菌药也可简称为“抗菌药”，包括抗生素（英语：antibiotic）由微
原虫传染原虫传染是指由以前归类于原生动物界的生物引起的寄生虫病。传统上统称为“原生动物”的物种彼此之间并不密切相关，只有表面上的相似性（如都是真核生物和单细胞生物，具有移动性
肾上腺素肾上腺素（Epinephrine或Adrenaline）, 3,4-三羟基-N-甲基苯乙胺。是肾上腺髓质分泌的激素及神经传导物质，也是一种药物。肾上腺素被应用于治疗多项疾病，包含全身性过敏反应、心搏
二氧化碳二氧化碳（IUPAC名：carbon dioxide，分子式：CO2）是空气中常见的化合物，由两个氧原子与一个碳原子通过共价键连接而成。空气中有微量的二氧化碳，约占0.04％。二氧化碳略溶于水中，形成碳酸
约翰·富兰克林·恩德斯约翰·富兰克林·恩德斯（英语：John Franklin Enders，1897年2月10日－1985年9月8日），美国医学家和诺贝尔奖持有者。恩德斯出生于康涅狄格州的西哈特福，曾就读于诺亚·韦伯斯特学校与
流行病流行病指可以感染众多人口的疾病，但不一定为传染病。流行病可以只是在某地区发生，亦可以是全球性的大流行。欧洲语言中，辞源均来自希腊语，如英语的epidemic，法语的épidémie等。
结晶性关节病变结晶性关节病变是一种关节疾病（关节变病），特征是微小晶体沉积在一个或多个关节中。应用偏光显微镜（英语：Polarized light microscopy）和其他晶体学技术协助鉴定各种不同的微晶，包括
网站网站是指在万维网上，根据一定的规则，使用HTML等工具制作的用于展示特定内容的相关网页的集合。简单地说，网站是一种通信工具，就像布告栏一样，人们可以通过网站来发布自己想要公开
环境自然环境指地球或一些区域上一切生命和非生命的事物以自然的状态呈现。这是一个环境涵盖了所有生物之间的相互作用。自然环境可分为几个主要组成部分：自然环境是对比建成环
阿米卡霉素阿米卡星（amikacin、amikin (amikacin)）是一种氨基糖苷类抗生素，用于治疗多种细菌感染。阿米卡星依靠于细菌30S亚基结合，阻断细菌蛋白质合成而起到抗菌作用。阿米卡星一天可以给