弗里德希氏共济失调

✍ dations ◷ 2025-08-27 09:58:54 #弗里德希氏共济失调

弗里德赖希隐性遗传运动失调症（也称为FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由于在FRDA基因的intron 1有CAA三核甘酸重复序列的过度扩增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），随着时间的推移会恶化。在弗里德赖希隐性遗传运动失调症神经纤维中，脊髓和周围神经退化，变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题（多达三分之一的患者）和脊柱问题，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。弗里德赖希隐性遗传运动失调症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，每个父母一个，将发展该疾病。虽然罕见，弗里德赖希隐性遗传运动失调症是美国最常见的遗传运动失调症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。进展速度因人而异。通常，在出现第一症状后10至20年内，该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命，而心脏病是最常见的死因。然而，一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。台大医院基因医学部 <http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html>

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