首页 >
弗里德希氏共济失调
✍ dations ◷ 2025-04-24 17:48:15 #弗里德希氏共济失调
弗里德赖希隐性遗传运动失调症(也称为FA)是一种罕见的遗传性疾病,会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由于在FRDA基因的intron 1有CAA三核甘酸重复序列的过度扩增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损(共济失调),随着时间的推移会恶化。在弗里德赖希隐性遗传运动失调症神经纤维中,脊髓和周围神经退化,变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息,例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分,也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙,不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题(多达三分之一的患者)和脊柱问题,而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力(认知功能)。弗里德赖希隐性遗传运动失调症是由标记为FXN的基因中的缺陷(突变)引起的,其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体,每个父母一个,将发展该疾病。虽然罕见,弗里德赖希隐性遗传运动失调症是美国最常见的遗传运动失调症,每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。进展速度因人而异。通常,在出现第一症状后10至20年内,该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命,而心脏病是最常见的死因。然而,一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。台大医院基因医学部
<http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html>
相关
- 粪小杆线虫粪小杆线虫(学名:Strongyloides stercoralis,俗名:threadworm(美)。又称粪线虫)是一种在人类身上的线虫(寄生虫),会导致粪线虫感染症(英语:Strongyloidiasis)。。粪小杆线虫可以寄宿
- 太古宙太古宙(英语:Archean)是地质年代中的一个宙。太古宙起始于约40亿年前 内太阳系后期重轰炸期的结束(由对月岩的同位素定年确定),地球岩石开始稳定存在并可以保留到现在,而结束于25
- G+CGC含量是在所研究的对象(例如放线菌)的全基因组中,(鸟嘌呤)(Guanine)和胞嘧啶(Cytosine)所占的比例。一种生物的基因组或特定DNA、RNA片段有特定的GC含量。在DNA链中G和C是以三个氢键
- 氮循环氮循环(英语:Nitrogen cycle)是描述自然界中氮单质和含氮化合物之间相互转换过程的生态系统的物质循环。空气中含有大约78%的氮气,占有绝大部分的氮元素。氮是许多生物过程的
- 四氯乙烯四氯乙烯,又称全氯乙烯,是一种有机化学品,被广泛用于干洗和金属除油,也被用来制造其他化学品和消费品。室温下是不易燃的液体。容易挥发,有刺激的甜味。很多人在空气含有百万分之
- 遗传物质遗传物质是生物用来储存遗传讯息的物质。目前已知的所有生物中,几乎全部都以DNA为遗传物质分子,少数如部分病毒,则以RNA作为遗传物质。除此之外,过去科学家曾经以为生物的遗传物
- 腹股沟肉芽肿腹股沟肉芽肿(学名:Granuloma inguinale,亦作donovanosis)是一种由致病细菌克雷伯氏菌属的肉芽肿克雷伯氏菌(英语:Klebsiella granulomatis)(Klebsiella granulomatis(英语:Klebsiella
- 化学合成在化学中,化学合成是以得到一种或多种产物为目的而进行的一系列化学反应。合成通常表现为通过物理或化学方法操纵的一步或多部反应。在现代的实验室应用中,合成通常暗示整个过
- 立克次体目立克次体目是变形菌门中的一目,大部分已知的物种都只是以其他细胞的内共生体的形式存在。其中有一些是很有名的病原体,包括立克次体,它引起许多人类的疾病。另一方面,对立克次体
- 化疗药人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学化学疗法(英语:Chemotherapy),简称化疗(Che