拟常染色体区

✍ dations ◷ 2025-02-23 20:53:18 #分子遗传学,细胞遗传学,染色体

拟常染色体区(英语:pseudoautosomal region),又称伪体染色体区,是在高等动物性染色体(即X染色体和Y染色体)上的一段同源序列,分为PAR1和PAR2两部分,拟常染色体区上已发现至少29个基因。

拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置,这也是它的名称由来,由于会发生互换的是常染色体,X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象,只有在拟常染色体区反常地出现了互换,导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体,而非性染色体的伴性遗传模式,因而得名。

拟常染色体区在GRCh38 的位置是:

拟常染色体区在GRCh37的位置是:

对一般X染色体上的基因而言,女性在两个X染色体各有一个复本,男性则只有在唯一的X染色体上有基因,Y染色体的对应区域则没有;而在Y染色体上的基因则只有男性拥有,女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本,男性是在X染色体与Y染色体分别有一个,女性则是在两个X染色体各有一个,这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同,而不同于邻近的性染色体基因。

拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块,这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。

以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因,共计16个。在老鼠基因体中,有些PAR1的基因转移到了常染色体。

以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因,共计3个,另有一个受关注的伪基因。

X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联,因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换,进而导致男性无法生育。

拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活,也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后,其上拟常染色体区的基因仍可表现,这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题,使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育,XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本,将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

相关

  • 压力压力是一个心理学与生物学的术语,意指人类或动物面对情绪上或身体上的有形或无形威胁时,无法正常回应的感受状态。该名词首次出现于1930年代的生物学研究领域里,近年来已逐渐为
  • 化学史化学史的范围从远古时代一直延伸到今日。到了公元前100000年,各个古文明的科技,像是从矿石提炼金属、制作陶器、酿酒、制作颜料、从植物中提取香料和药物、制备奶酪、染布、制
  • 士麦那市士麦那(Smyrna)是美国佐治亚州科布县的一座城市,人口约4万(2000年)。
  • 沈绪榜沈绪榜(1933年1月10日-),中国计算机专家。生于湖南临澧。1953年考入武汉大学数学系,后应组织要求转学北京大学学习计算机,1957年毕业于北京大学数学力学系。中国航天电子基础技术
  • 短道竞速滑冰短道速滑在1988年冬季奥运会首度成为表演项目,并在1992年冬季奥运会成为正式比赛项目。• = 正式项目, (d) = 表演项目维基共享资源中与冬季奥林匹克运动会短道速滑比赛相关
  • 车轮轮是以圆形的物体造成大为减少磨擦。如果配上轴,即成为车的最主要构成部分。轮在交通运输中非常有用,是人类的重要发明之一。除了车轮以外,其他圆形的轮还有舵轮(英语:Ship's whe
  • 总统山拉什莫尔山国家纪念公园(英语:Mount Rushmore National Memorial),或译为若虚莫山,中文媒体常称美国总统公园、美国总统山、总统雕像山,是一座座落于美国南达科他州基斯通附近的美
  • 鞣制鞣制,是指一个把动物皮肤处理成皮革(制革)的过程之一。传统上此步骤会用到鞣质(丹宁),但工业革命后也有用到铬盐等物质。
  • 战争法战争法(也称武装冲突法)是关于战争中可接受行为的法律。在除内战以外的情况下,战争法也被视为国际公法(万国法)的一部分。战争法可分为两大类:战争法中众所周知的禁止条款包括禁止
  • 时代周报 (德国)《时代周报》(德语原名:)是德国的一份跨区域发行的周报(德语:Wochenzeitung),报社总部设在汉堡。首次发行于1946年2月21日。1996年7月1日之后,时代周报和时代出版社(德语:Zeitverlag)隶