拟常染色体区

✍ dations ◷ 2025-10-25 10:17:08 #分子遗传学,细胞遗传学,染色体

拟常染色体区(英语:pseudoautosomal region),又称伪体染色体区,是在高等动物性染色体(即X染色体和Y染色体)上的一段同源序列,分为PAR1和PAR2两部分,拟常染色体区上已发现至少29个基因。

拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置,这也是它的名称由来,由于会发生互换的是常染色体,X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象,只有在拟常染色体区反常地出现了互换,导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体,而非性染色体的伴性遗传模式,因而得名。

拟常染色体区在GRCh38 的位置是:

拟常染色体区在GRCh37的位置是:

对一般X染色体上的基因而言,女性在两个X染色体各有一个复本,男性则只有在唯一的X染色体上有基因,Y染色体的对应区域则没有;而在Y染色体上的基因则只有男性拥有,女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本,男性是在X染色体与Y染色体分别有一个,女性则是在两个X染色体各有一个,这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同,而不同于邻近的性染色体基因。

拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块,这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。

以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因,共计16个。在老鼠基因体中,有些PAR1的基因转移到了常染色体。

以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因,共计3个,另有一个受关注的伪基因。

X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联,因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换,进而导致男性无法生育。

拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活,也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后,其上拟常染色体区的基因仍可表现,这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题,使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育,XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本,将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

相关

  • span class=nowrapNsub2/subHsub6/subSOsub硫酸肼是联氨与硫酸生成的盐类,指N2H5HSO4和N2H6SO4两种物质,常写作N2H4·H2SO4。N2H6SO4遇水完全水解,产生N2H5HSO4,而N2H5HSO4尚未分离得到固体。N2H6SO4固体在室温下可以以正
  • 小亚细亚半岛安纳托利亚(土耳其语:Anadolu;希腊语:ανατολή;帝国亚拉姆语:ܐܢܛܘܠܝܐ‎;亚美尼亚语:Անատոլիա),亦作安纳托力亚、安那托利亚,又名小亚细亚(土耳其语:Küçük Asya;英
  • 女同性恋女性主义女同性恋女性主义(英语:Lesbian feminism)是20世纪70年代至80年代初(主要是北美和西欧)女性主义运动中的重要流派之一,鼓励女性将性倾向转向女性,将女同性恋视为女性主义运动的重要
  • 大液泡液泡(拉丁语:vacuolum、 法语、英语、荷兰语:vacuole、 德语:vakuole),又称为液泡,是一种囊状的单层膜细胞器,其中含有细胞液,为酸性环境。液泡的作用在于存储并降解细胞中的废物和有
  • 台湾死刑犯列表中华民国(台湾)死刑犯列表表列第二次世界大战后在中华民国政府实质统治之台澎金马地区境内经中华民国最高法院判决死刑定谳或经军事法庭判决处死刑者;至于民国77年(1988年)前则仅
  • 兵器工业部中华人民共和国兵器工业部(1982年5月4日-1986年11月)。1963年,第五机械工业部由第三机械工业部分出。1982年,第五届全国人民代表大会常务委员会第二十三次会议审议了国务院机构改
  • 洛杉矶湖洛杉矶湖(英语:Lake Los Angeles)是位于美国加利福尼亚州洛杉矶县的一个人口普查指定地区。洛杉矶湖的座标为34°37′04″N 117°50′01″W / 34.61778°N 117.83361°W / 34.6
  • 尤金 (俄勒冈州)尤金(英语:Eugene)是美国俄勒冈州西部雷恩县的城市,城市自然景色秀丽,尤金也是雷恩县的县治。面积40.6平方哩(105km²),其中陆地面积40.02平方哩(104.9 km²),水域面积0.04平方哩(0.1 km
  • 碳化三铁铁素体(α-Fe) 针状铁素体(acicular α-Fe) 奥氏体(γ-Fe) 马氏体 珠光体(88%铁素体,12%碳化三铁) 贝氏体 粒滴斑铁(珠光体及渗碳体的共晶     混合物,含碳量4.3%) 碳化三铁(Fe3C) β
  • Dell EMC易安信公司(英语:EMC Corporation;NYSE:EMC)为美国一家跨国信息技术企业,主要提供数据存储、信息安全、虚拟化、云计算等用于存储、管理、保护和分析大量数据的产品和服务。EMC公