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CHARGE联合畸形
✍ dations ◷ 2025-06-07 19:39:57 #CHARGE联合畸形
CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。罕见遗传疾病一点通
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