首页 >
羊膜穿刺术
✍ dations ◷ 2025-06-27 07:52:37 #羊膜穿刺术
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水测试是一种医学上的产前诊断,诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析,还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症(Huntington's disease)检测的准确度可达95%。羊膜穿刺术可以快速且安全地取得胎儿周边的羊水。这项试验最早可以在怀孕第13周施行。标准的检验时间约在怀孕第15-20周之间。检验结果约在2周后可取得。一般来说,在施行羊膜穿刺术或其他基因检测前,会提供遗传咨询。这项技术建立在细胞培养和DNA分析的基础上,因此自1966年这两项技术逐渐发展成熟后,才慢慢建立起来。羊膜穿刺术对于胎儿的安全的风险少于绒毛膜取样术,但是绒毛膜取样术可以在怀孕更早期施行。羊膜穿刺术属于侵入性的检查,可能会造成0.1-0.2%的流产风险,也有0.05%的几率会造成新生儿外型的伤害。依据超音波的结果,利用长针筒抽取羊水。长针头穿刺母亲的腹部,将羊水吸出20~30毫升。
接着将羊水离心取出沉淀在底部的细胞,选用适当培养液将细胞在保温箱培养1周左右增加数量,再经过秋水仙素处理,使染色体复制停留在中期(Metaphase)。然后以低张的氯化钾溶液打破细胞,释出染色体,最后经过固定和染色,即可在高倍显微镜下看到包含46条染色体的若干群落(Colony)。选取适当的几群染色体拍下照片,用纯人工或在电脑软件辅助下,将染色体图样一对一对排好,观察是否有染色体数量、型态的异常。此外,有些异常结果(如:镶嵌、转位、删除...)将和父母亲的血液分析结果再次比对,看看这样的异常染色体型态是否会影响未来生长发育。35岁前的女性生产有先生天疾病的新生儿几率较低,可选择其他的遗传检测,例如做母血中α-胎儿蛋白(alpha-fetoprotein)的测试或是非侵入性胎儿染色体基因检测。羊膜穿刺术无法检验出所有的基因问题或是先天性缺陷。羊膜穿刺术是最普遍的产前诊断,平均约在怀孕第14-16周施行,传统的羊膜穿刺术是在怀孕15-16周进行,早期羊膜穿刺术是在怀孕第10到14周进行。抽取羊水之前,先透过超音波检查观察胎儿的生长情形,胎儿的个数,胎儿的外型,然后利用长针头穿过母亲的腹壁,先抽掉5毫升羊水后,再吸取约20毫升的羊水,羊水中含有胎儿的皮肤和其他发育过程中脱落的细胞,检验时主要是针对这些细胞中的DNA,来排除遗传性和先天性缺陷的可能性。经过离心后,分离出上清液和纤维组织母细胞(fibroblast),经过2-3个星期的培养后,收取细胞进行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。因为35-40岁的怀孕妇女,新生儿具有染色体异常现象的几率达1%,因此羊膜穿刺术主要的对象为35岁以上和生育过先天性疾病新生儿、有家族遗传性疾病病史的怀孕女性。医学导航: 产科生理/发育/薄膜(英语:Template:Extraembryonic and fetal membranes)病理/条件源/母体传递(英语:Template:Diseases of maternal transmission), 齐名(英语:Template:Eponymous medical signs for obstetrics)手术(英语:Template:Obstetrical procedures), 药物(2A(英语:Template:Oxytocics)/G2C)
相关
- 界在很长一段时间里,界(Kingdom)是生物科学分类法中最高的类别。一开始人只将生物分为动物和植物两界,微生物被发现后,也长时期被分入动物或植物界:好动的微生物被分入动物界,有色素
- 嘧啶嘧啶(拼音:mì dìng,注音:ㄇㄧˋ ㄉㄧㄥˋ,粤拼:mat6 ding6,音同“密定”、分子式:C4H4N2、IUPAC命名:Pyrimidine)为1,3-二氮杂苯,是一种杂环化合物。嘧啶由2个氮原子取代苯分子间位上
- 抗体酶抗体酶(Abzyme)也称催化性抗体,是具有催化活性的单克隆抗体。它是抗体的高度特异性与酶的高效催化性的结合产物,其实质是一类在可变区赋予了酶活性的免疫球蛋白。抗体酶的历史可
- 灰黄霉素灰黄霉素(英语:Griseofulvin),是一种抗真菌的口服药物。在动物和人类中,它是用来治疗真菌感染的皮肤(癣的俗称)和指甲。它是在1939年由灰黄青霉被分离的部分菌株所培养而成。灰黄霉
- 金针菇Collybia velutipes (Curt. ex Fr.) Quél.金针菇(学名:Flammulina velutipes,日语:榎茸(エノキタケ),英名Enoki或Enokitake源自日语)又名金菇、金菇菜、绒柄金钱菇,属膨瑚菌科小火菇
- 新生代新生代(Cenozoic) 是地球历史上目前最新的一个地质时代,它从6600万年前开始一直持续到今天。随着白垩纪﹣古近纪灭绝事件的发生,中生代结束,新生代开始。在新生代中,哺乳动物已经是
- 品行障碍品行障碍(英语:Conduct disorder)也称为行为规范障碍,是指在青少年阶段的患者出现反复、持续的攻击性、反社会性、对立违抗性的行为障碍。这些行为违反了与年龄相适应的社会行为
- 膀胱膀胱是哺乳动物贮尿的囊状器官,功能是暂存和排泄小便。经肾脏过滤之后的含有代谢产物的体液流入膀胱,形成尿液;当排尿时,膀胱壁的肌肉收缩,出口处的括约肌放松。膀胱是中空的、由
- 阴茎癌阴茎癌,正式名称为阴茎及其他男性生殖器官癌症,泛指阴茎区域出现的恶性肿瘤,出现区域包括阴茎、副睾、精索、输精管、阴囊、贮精囊及睾丸鞘膜。最常出现的癌症种类为原位鳞状细
- 布列敦森林体系布雷顿森林体系(英语:Bretton Woods system)是1944年7月至1973年间,世界上大部分国家加入以美元作为国际货币中心的货币体系。布雷顿森林协定对各国就货币的兑换、国际收支的调