普瑞德威利症候群

普瑞德威利综合征（俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病 。新生儿患者会出现包括肌肉无力（英语：Hypotonia）、进食不良及发育迟缓的症状 。患者从童年开始即会不断的有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病 ，也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题 。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征，且无法生育 。统计显示约有74％的患者的父系染色体有部分缺失 ，另25％的患者则是出现2条母系染色体，但无父系染色体 。 因为母亲的第15号染色体有部分功能是关闭的，故患者最后获得的基因无法发挥作用 。此症通常不会遗传，而是在卵子、精子或胚胎早期发育的过程中发生突变 ，目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1％。 天使综合征（Angelman syndrome）的致病机制与此症相似，是自母亲处遗传了有缺陷的第15号染色体，或是直接从父亲处遗传到了2条第15号染色体。此症无法治愈 。但接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现早期治疗。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助，3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程，使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后，通常需要居住在相关的照护机构内 。在美国，约每1至3万人中有一人罹有此症 ，男女患者的比例相同 。此症的名称是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医师的姓名，他们在1956年详述了此症 。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医师John Langdon Down所写下 。这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的第15号染色体。若此基因缺陷来自母亲，又或者两条第15号染色体皆来自父亲，则会造成天使人综合征（Angelman's syndrome）。患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发烧，容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食，也容易有身体过度肥胖，并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象，男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人为低（一般人平均IQ为100，此症患者平均为70）小胖威利变异的染色体为15q11-q13，日-月-年的日期写法正好是15/11/13，所以国际小胖威利协会将这一天订为“小胖威利国际宣导日”，百年才一次。《一首摇滚上月球》