自身炎症性疾病

✍ dations ◷ 2025-09-15 18:08:33 #自身炎症性疾病

自身炎症性疾病(Autoinflammatory diseases,AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变,造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累的一组疾病。

该疾病概念首次提出于1999年,截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=!)已至少甄别出56种自身炎症性疾病。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病,但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症(英语:Adenosine_deaminase_2_deficiency)的基因致病突变位点在中国人群的频率推算,仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症(英语:Adenosine_deaminase_2_deficiency)。

自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遗传性疾病。

“自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年。进入2000年后,该概念扩大至包含周期性发热、部分补体系统疾病、家族性荨麻疹综合征、肉芽肿性疾病、代谢性疾病、贮积病和贝赛特氏症等几大类疾病,但该分类停留于疾病的临床表型。此后的20年,经过遗传学研究发展的介入,自身炎症性疾病的研究得到了快速发展,人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新、完善中。

2022年,国际免疫学会联合会将自身炎症性疾病列为免疫出生错误(英语:Inborn_errors_of_immunity)分类的第七类,并将自身炎症性疾病分为Ⅰ型干扰素病、炎症小体病和非炎症小体病三种,共包括了五十六种疾病。

《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中,提示儿童因不明原因反复发热,且有以下症状的2项以上者,并充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和赘生物等后,应考虑患自身炎症性疾病的可能性。并进行病史、家族史询问后,按情况进行基因检测加以诊断。

◇反复皮疹

◇关节痛或关节炎
◇口腔溃疡
◇反复胸痛或腹痛
◇肺间质病变
◇反复头痛、呕吐、智力减退
◇结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变
◇不明原因耳聋
◇不明原因肝脾和淋巴结大

◇炎症指标,如血常规白血球、中性粒细胞、C反应蛋白和红细胞沉降率反复升高

表位(线性(英语:Linear epitope)、构象(英语:Conformational epitope))

抗体(单株抗体、多株抗体、自身抗体) · 多株B细胞反应 · 同种异型(英语:Allotype (immunology)) · 同种型 · 遗传型

相关

  • 生理食盐水生理盐水(生理食盐液、生理食盐水),生理学或临床上常用的渗透压与动物或人体血浆相等的氯化钠溶液,其浓度用于两栖类时是0.67~0.70%,用于哺乳类和人体时是0.85~0.90%。医学上,生理盐水
  • 滋贺县第4区滋贺县第4区 是日本众议院的选区,设立于2002年。北海道 13 | 山形县 4 | 静冈县 9 | 岛根县 3 | 大分县 4福井县 3 | 山梨县 3 | 德岛县 3 | 高知县 3 | 佐贺县 3青森县 4 |
  • 玛格丽特·汉密尔顿玛格丽特·希菲尔德·汉密尔顿(英语:Margaret Heafield Hamilton,1936年8月17日-),美国计算机科学家,系统工程师和企业家,曾担任MIT仪器实验室(英语:Charles Stark Draper Laboratory)
  • 何性仁绍兴十八年戊辰科进士何性仁(1101年-?年),字元习,小名荣老,小字三哥,宋代渠州邻水县德游乡荣来里人,绍兴十八年(1148年)戊辰科举第三甲第二十三人进士
  • 张南高速公路张家界-南充高速公路,简称张南高速,是国家高速公路网南北干线中联络线的一条,由湖南张家界至四川南充,线路主要经过以下地区:张家界-来凤-黔江-石柱-忠县-梁平-大竹-营山-南充。黔恩高速公
  • 钱宝琮钱宝琮(1892年5月29日-1974年1月5日),字琢如,浙江嘉兴人,与李俨同为中国数学史研究的先驱。1908年入读英国伯明翰大学土木工程系。1925年经姜立夫介绍,担任南开大学算学系教授。他
  • 博山 (意大利)坐标:45°42′54″N 07°59′55″E / 45.71500°N 7.99861°E / 45.71500; 7.99861博山(意大利语:Monte Bo),是意大利的山峰,位于该国西北部,由比耶拉省负责管辖,属于本宁阿尔卑斯山
  • 应该不应该《应该不应该》(英语:)是美国超自然题材电视剧《邪恶力量》第2季的第20集,于2007年5月3日通过CW电视网首播。节目剧情讲述主人翁迪恩·温彻斯特(詹山姆·艾克尔斯饰)在追捕一个镇尼的过程中发现自己进入了另一个世界,镇尼似乎满足了迪恩最大的愿望:这个世界里自己的母亲并没有死,他和弟弟山姆(杰瑞·帕达里基饰)也不知道超自然生物的存在。迪恩快乐地在这个新世界生活,但种种迹象表明自己之前身为猎人所做的一切都仿佛从未发生过一样。最终,他决定离开这个世界返回现实,但首先必须要找到离开的方法。本集节目是《邪恶力量》
  • 汉诺威的爱丽珊德拉 (1999)爱丽珊德拉·夏洛特·尤丽卡·玛亚·维珍妮亚(德语:Alexandra Charlotte Ulrike Maryam Virginia,1999年7月20日-)是汉诺威恩斯特·奥古斯特五世和第二任妻子卡露莲的唯一女儿,于父母结婚后六个月出生。汉诺威的爱丽珊德拉生于弗克拉布鲁克的萨尔茨卡默古特诊所,她在阿尔姆河谷格吕瑙的一间教堂受洗。爱丽珊德拉亦是美国知名女演员,格蕾丝·凯利及摩纳哥的兰尼埃三世唯一使用王室头衔的外孙女,她在摩纳哥被官方合法称为汉诺威的爱丽珊德拉公主殿下。她共有五个同父异母及异父同母的兄姊,
  • 施护施护(梵语:Dānapāla,?-1017年),印度佛教高僧,宋朝汉译佛经的翻译师。施护法师为北印度乌填曩国(Udyāna)帝释宫寺佛僧,与天息灾为同母兄弟。在太平兴国年间进入中国。