肾上腺脑白质失养症

✍ dations ◷ 2025-05-15 04:50:21 #肾上腺脑白质失养症

肾上腺脑白质失养症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。美国男性发生肾上腺脑白质失养症的几率为1:42,000；加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展，但无法完全治愈。血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

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