杂合性丢失

✍ dations ◷ 2025-04-03 16:05:06 #杂合性丢失

杂合性（英语：heterozygosity）缺失（英语：Loss of heterozygosity, 常简写为LoH）是指一种使得某一特定基因缺失的基因组变化。所有二倍体细胞，例如人类体细胞，有两套基因组，即分别来自两亲本的染色体对（英语：chromosome pair）；每份基因组包含大约30亿个碱基。人们多数基因组上的位置都是一致的，但一小部分存在差异，这种差异通常是含有两种碱基中二选一（例如A或G），而这些位点被称为“单核苷酸多态性”，英文常简写为SNP。当来自亲本的基因组拷贝在这些多态性区域（即SNP）上有不同的碱基，则该区域具有杂合性。体细胞内的染色体大多成对，使得SNP位置有可能出现杂合现象。但是，某一亲本某区域的的拷贝有时可能丢失，以致于某一SNP位置只有一份拷贝而无法具有杂合性，此之谓“杂合性缺失”。由于某一亲本拷贝丢失的杂合性缺失也被称为半合子状态（英语：Zygosity）。癌症中经常发现有杂合性缺失，在缺失区域常常发现肿瘤抑制基因亦缺失：但是一份肿瘤抑制基因的缺失往往并不会引起癌症，因为另一份拷贝中的染色体对往往仍然存有这一基因，因而人们仍然可以在一份带有肿瘤抑制基因的拷贝丢失后仍然保持健康；然而，另一染色体对上的基因，却可能因为点突变而失去作用，使得肿瘤抑制基因失效。需要说明的是，杂合性缺失并不一定代表两对基因纯合（即两对基因一模一样），这两对基因可以不同。

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