科芬－劳里症候群

✍ dations ◷ 2025-07-18 12:59:53 #科芬－劳里症候群

科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一种遗传病，其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常，其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。其发生率为1/40000至50000，但只属临床经验，数字可能被低估。遗传方面，其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式，但约有7至8成患者没有家族病史。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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