首页 >
Noonan syndrome
✍ dations ◷ 2025-09-28 17:12:26 #Noonan syndrome
努南氏综合征(Noonan syndrome)为一相对常见的常染色体显性遗传疾病,该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变(英语:hypertrophic cardiomyopathy)等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变(英语:RASopathy)的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者,为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病:大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)
相关
- 甲氧西林甲氧西林(Methicillin)是一种于1960年首次合成的β-内酰胺类半合成抗生素。发现于1960年,主要对金黄色葡萄球菌等革兰氏阳性菌有作用,可用于治疗败血症、呼吸道感染、脑膜炎等由
- 枸橼酸柠檬酸,化学式为 C6H8O7,(英语:Citric Acid,亦称为枸橼酸)它包括3个羧基(R-COOH)基团。是一种中强度有机酸,这是自然在柑橘类水果中产生的一种天然防腐剂,也是食物和饮料中的酸味添加
- 船舶造船是指建造或制造船只的生产工业,一般是在一种专业设施造船厂里的船台或船坞中进行。造船本身应用的科技十分广泛,从船身到引擎的使用,造船技术可以分为几大类,包含船体(或称载
- 水蒸汽水蒸气(也称氛气、蒸汽),是水(H2O)的气体形式。当水达到沸点时,水就变成水蒸气。水蒸气在空气中是无色的。在海平面一标准大气压下,水的沸点为100°C或212°F或373.15K。当水在沸点
- 圣经中的酒《圣经》与酒的关系十分奇妙。酒精饮料屡次在圣经文学中出现——从希伯来圣经中诺亚栽种葡萄园、变成酒鬼,到新约圣经中耶稣在迦拿的婚礼中神奇地变出了大量的酒,还有后来在基
- 克鲁岑保罗·约泽夫·克鲁岑 (Paul Jozef Crutzen,1933年12月3日-),荷兰大气化学家,因“他们对大气化学的研究工作,特别是臭氧的形成与分解”,与马里奥·莫利纳、弗兰克·舍伍德·罗兰共同
- 飞行器飞行器列表按照字母的顺序分类,从制造商(在某些情况下是设计者)的名字开始。列表是一个包容性列表而不是专有的列表,也就是说飞机可以分类在多个名字、标记符号或者制造商列表下
- 军事装备各国和地区的军事装备水平列表,装备包括战舰,战斗机,核武器。此列表仅作为数字指标参考,不能用作精准的严格军力比较。引用错误:页面中存在<ref group="note">标签,但没有找到相
- FictionBookFictionBook 是建基于XML的电子书格式,起源并流行于俄罗斯。此类文件格式为.fb2 。它包含设置碑文体、经文体及引用的标签;而电子书的元数据,包括作者、书名及出版社等数据,亦可
- 宗教团体宗教团体(或宗教组织),是根据宗教信仰而产生的社会组织。宗教团体的收入多来自赞助、会员捐款、卖物会、百万行、公益金等活动。没有太多信众支持的宗教团体,可能出现入不敷支,结