Noonan syndrome

✍ dations ◷ 2025-07-18 23:35:16 #Noonan syndrome

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病：大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

恋烟癖恋烟癖（英语：Smoking fetishism、Capnolagnia）是一种基于吸烟（包括香烟、雪茄、烟斗、水烟或其它类似的物质）的恋物癖，恋烟癖者在看到或想像一个人吸烟时便会因此唤醒性欲。恋烟癖
ALT谷丙转氨酶（英文：Alanine transaminase，缩写ALT）是一种转氨酶（EC 2.6.1.2，存在于血浆及多种身体组织中，但最常见与肝脏关联。也叫血清谷氨酸丙酮酸转氨酶（英语：serum glutamate pyruv
林修二林修二（1914年－1944年6月5日），汉名林永修，另一笔名南山修。出生于台湾日治时期的台南厅蔴豆支厅（今台南市麻豆区）。东京庆应义塾大学英文科毕业。风车诗社同人。大学时期受到西胁顺
矮子丕平矮子丕平（法语：Pépin le Bref，714年－768年9月24日），又称丕平三世（Pépin III）、矮子丕平。丕平是加洛林王朝的创建者，751年，在教皇和法兰克贵族的支持下，推翻墨洛温王朝，成为法兰克国王
草酰乙酸草酰乙酸（Oxaloacetic acid, OAA, 或称草乙酸，oxalacetic acid）是一种结晶有机化合物，化学式：HO2CC(O)CH2CO2H。其共轭碱为生物体内许多代谢常见的中间物。参与糖质新生、尿素循
顶复器顶质体（英语：apicoplast）是大部分顶复门生物共有的非光合作用的细胞器，存在于多种顶复门生物中，包括引发疟疾的寄生虫——恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）等，但在隐孢子虫属（英语：C
超低频波长： 10000km 至 1000km超低频（英语：Super Low Frequency，SLF）指的是频率介于30Hz（赫兹）与300Hz间的电磁波。一般由变电所配送到居家的交流电频率多在此范围内，即50Hz～60Hz间。在无
火山口湖国家公园火山口湖国家公园（英语：Crater Lake National Park）或克雷特湖国家公园是位于美国俄勒冈州南部的一个国家公园。火山口湖国家公园是俄勒冈州内唯一的一个国家公园。火山口湖国
溴化十六烷基三甲铵溴化十六烷基三甲铵(又称十六烷基三甲基溴化铵，英语：hexadecyl trimethyl ammonium bromide，cetyltrimethylammonium bromide, 简称CTAB)是一种具有长链烃基的季铵盐，是主要的阳
工业大臣加拿大工业部（英语：Industry Canada、法语：Industrie Canada）是加拿大政府部门之一，负责区域经济发展、投资与创新/研发。工业部在全国各地共有6,104名全职职员。工业部负责的机