KRAS型心脸皮肤综合征

✍ dations ◷ 2025-10-10 03:31:43 #KRAS型心脸皮肤综合征

CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC【罕见遗传疾病一点通】大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

冷疗冷疗(cryotherapy)是降低组织的温度以达到治疗效果的方法。冷却可以减少组织血液量及减慢组织的新陈代谢，因此，可降低出血及发炎的情况。对于痉挛，肌肉挛缩有一定的效果。还有
锕系元素锕系元素是第89号元素锕到103号元素铹共15种放射性元素的统称。锕系元素也属于过渡元素，只是锕系元素的外层和次外层的电子构型基本相同，新增加的电子则大都填入了从外侧数第
土地污染化学物质如杀虫剂等浸入土壤影响土质，令到该土地受到影响是因为人们平常弃置过多废物而造成的。
披衣菌砂眼衣原体（Chlamydia trachomatis，披衣菌）是一种绝对寄生病原体，披衣菌是一种在构造上介于细菌和病毒之间的微生物。以往被认为是一种病毒，但因其同时含有 DNA 和 RNA、并有和革
卡纳达语卡纳达语（卡纳达语：ಕನ್ನಡ代码：kan升级为代码：kn ，.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","C
史密斯纸草文《艾德温·史密斯纸草文稿》（Edwin Smith Papyrus）是约于公元前1600－1700年间完成的医学论文集:70，也是人类史上第一部关于创伤的外科医学著作，由莎草纸写成，长约5米（因为损毁只剩
肾素1BBS, 1BIL, 1BIM, 1HRN, 1RNE, 2BKS, 2BKT, 2FS4, 2G1N, 2G1O, 2G1R, 2G1S, 2G1Y, 2G20, 2G21, 2G22, 2G24, 2G26, 2G27, 2I4Q, 2IKO, 2IKU, 2IL2, 2REN, 2V0Z, 2V10, 2V11
细胞质基质细胞质基质（cytoplasmic matrix、intracellular fluid(ICF)），又称胞质溶胶（cytosol）、基本细胞质（fundamental或ground cytoplasm）、透明质（hyaloplasm）。为细胞质中除去细胞器和内容
琳·马古利斯琳·马古利斯（英语：Lynn Margulis，也译作林恩·马古利斯，姓或译作玛格丽斯，1938年3月15日－2011年11月22日），美国生物学家，马萨诸塞大学阿默斯特分校在地球科学系的大学教授，天文学家卡
表列种姓和表列部落表列种姓（在册种姓；贱民；不可接触者；达利特；Scheduled Castes；SCs）和表列部落（在册部落；原始部落；野蛮部落（wild tribe）；山民部落（hill tribe）；Scheduled Tribes；STs）是印度因历史原因形成的