普瑞德威利综合征

✍ dations ◷ 2025-10-03 13:41:22 #与肥胖有关的医学症状,症候群,罕见疾病,遗传性皮肤病,常染色体单体性与缺失,人名疾病

普瑞德威利综合征(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,PWS)是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病 。新生儿患者会出现包括肌肉无力(英语:Hypotonia)、进食不良及发育迟缓的症状 。患者从童年开始即会不断的有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病 ,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题 。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征,且无法生育 。

统计显示约有74%的患者的父系染色体有部分缺失 ,另25%的患者则是出现2条母系染色体,但无父系染色体 。 因为母亲的第15号染色体有部分功能是关闭的,故患者最后获得的基因无法发挥作用 。此症通常不会遗传,而是在卵子、精子或胚胎早期发育的过程中发生突变 ,目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1%。 天使综合征(Angelman syndrome)的致病机制与此症相似,是自母亲处遗传了有缺陷的第15号染色体,或是直接从父亲处遗传到了2条第15号染色体。

此症无法治愈 。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助,3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程,使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内。

在美国,约每1至3万人中有一人罹有此症 ,男女患者的比例相同 。此症的名称是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医师的姓名,他们在1956年详述了此症 。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医师John Langdon Down所写下。

这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的第15号染色体。若此基因缺陷来自母亲,又或者两条第15号染色体皆来自父亲,则会造成天使人综合征(Angelman's syndrome)。

患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题,容易发烧,容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食,也容易有身体过度肥胖,并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。

出生时此症的婴儿皮肤较为苍白,且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象,男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难,因此在一岁前,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。

肌肉低张力较为改善,但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃,无法取得饱足感,且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力,但是实质智能较一般人为低(一般人平均IQ为100,此症患者平均为70)

小胖威利变异的染色体为15q11-q13,日-月-年的日期写法正好是15/11/13,所以国际小胖威利协会将这一天订为“小胖威利国际宣导日”,百年才一次。

《一首摇滚上月球》

相关

  • 决议联合国决议是由联合国所做出的正式决定。所有的联合国机构都可以做出决议,但是实际上只有联合国大会和联合国安理会发布决议。有关联合国决议的法律效力一直是法学界争论的焦
  • 声学声学是物理学中波动学的一个领域,研究媒质中机械波,包括声波、超声波和次声波。研究课题包括声波的产生,接收,转换和声波的各种效应。同时声学测量技术是一种重要的测量技术,有着
  • 红外通讯技术红外通讯技术利用红外线来传递数据,是无线通讯技术的一种。红外通讯技术不需要实体连线,简单易用且实现成本较低,因而广泛应用于小型移动设备互换数据和电器设备的控制中,例如笔
  • 声子声子(Phonon)是晶体中晶体结构集体激发的准粒子,化学势为零,服从玻色-爱因斯坦统计,是一种玻色子。声子本身并不具有物理动量,但是携带有准动量 ℏ
  • 斯沃瓦茨基尤利乌什·斯沃瓦茨基(Juliusz Słowacki) 是一位波兰浪漫主义诗人。他被认为是波兰文学、波兰浪漫主义时期的重要人物,波兰现代戏剧之父。他的作品往往具有斯拉夫神话、波兰历
  • 阿尔泰人阿尔泰人是突厥语民族的一支,居住在西伯利亚地区,俄罗斯阿尔泰共和国、阿尔泰边疆区以及图瓦共和国周边地区,有说与铁列乌特人和卫拉特人也有关系。现时有70,800人。阿尔泰人属
  • 推荐信推荐信是一个人为推荐另一个人去接受某个职位或参与某项工作而写的信件。特定含义下指本科生或硕士研究生到其他(一般是国外)大学研究生院攻读硕士或博士学位时,请老师所写的推
  • 斯宾塞·富勒顿·贝尔德斯宾塞·富勒顿·贝尔德(英语:Spencer Fullerton Baird,1823年2月3日-1887年8月19日)是美国博物学家、鸟类学家和鱼类学家。他曾在1878年至1887年任史密森学会的第二任秘书。他一
  • 赛格深圳赛格股份有限公司 是中国深圳证券交易所的一家上市公司,成立于1996年7月16日,是经深圳市人民政府批准,由深圳市赛格集团有限公司将其在所属八家直属、控股及联营公司中的权
  • 匈牙利圆桌会议匈牙利圆桌会议(匈牙利语:Ellenzéki Kerekasztal)于1989年秋季在匈牙利首都布达佩斯举行。匈牙利圆桌会议是受到波兰圆桌会议模式启发,是一系列书面化的、有秩序的并且高度尊重