伪体染色体区

✍ dations ◷ 2025-09-29 14:35:10 #伪体染色体区

拟常染色体区（英语：pseudoautosomal region），又称伪体染色体区，是在高等动物性染色体（即X染色体和Y染色体）上的一段同源序列，分为PAR1和PAR2两部分，拟常染色体区上已发现至少29个基因。拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置，这也是它的名称由来，由于会发生互换的是常染色体，X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象，只有在拟常染色体区反常地出现了互换，导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体，而非性染色体的伴性遗传模式，因而得名。拟常染色体区在GRCh38 的位置是:拟常染色体区在GRCh37的位置是:对一般X染色体上的基因而言，女性在两个X染色体各有一个复本，男性则只有在唯一的X染色体上有基因，Y染色体的对应区域则没有；而在Y染色体上的基因则只有男性拥有，女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本，男性是在X染色体与Y染色体分别有一个，女性则是在两个X染色体各有一个，这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同，而不同于邻近的性染色体基因。拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块，这两个区块被认为是独立演化出来的。目前共已发现29个基因。以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的基因转移到了常染色体。以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活，也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后，其上拟常染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征及马德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

相关

联邦调查局联邦调查局（英语：Federal Bureau of Investigation），简称联调局（FBI），前身是调查局（Bureau of Investigation，简称BOI），是美国司法部的主要执法、情报机构及调查单位，也是美国联邦政府最
臭气气味是人类嗅觉系统对散布于空气中的某些特定分子的感应。人们把使人愉快的气味称为香味，把使人不快的气味称为臭味。人类大概能识别1000种不同的气味。气味分子进入鼻孔后，会
首席执行官首席执行官（英语：Chief Executive Officer，缩写：CEO），是许多企业，尤其是美国企业的头衔，是公司三长之一（另二为董事长、财务长），是在一个企业集团、财阀或行政单位中的最高行政负责人。
汉文教育用基础汉字汉文教育用基础汉字是韩国教育中规定的标准汉字，皆为与繁体字大致相同的韩文汉字。于1972年8月16日首次发表，2000年12月30日重定修订并发表，数量约1800字，在中高等院校进行普及
植物解剖学植物解剖学主要是研究植物的内部构造，通常是现生植物，从而可以了解植物体各部之功能。植物是高度演化，其结构上及功能上的特化，于植株外部反应了其身体的分化，在内部则反应于不同
行为心理学行为主义（英语：Behaviorism）又称作行为论，是20世纪初起源于美国的心理学流派，主张心理学应该研究可以被观察和直接测量的行为，反对研究没有科学根据的意识。其主要特色为以系统方
安德鲁·维特比安德鲁·詹姆斯·维特比（英语：Andrew James Viterbi，1935年3月9日－），美国电机工程师和企业家，高通公司的共同创建者之一。维特比生于意大利贝尔加莫的一个犹太家庭，1939年随父母移居
戊基戊基（pentyl）是具有化学式 -C5H11的烷基官能团（取代基），有五个碳原子，是戊烷的取代形式。在在较老的文献中，会使用的非系统名称amyl来表示戊基，会用pentyl来表示有支链的五碳烷基，再
abbr class=abbr title=S37: 穿戴适合的手套S37/abbr安全建议标准词（英语：Safety phrases，简写：S-phrases）是于《欧盟指导标准67/548/EEC 附录Ⅳ: 有关危险物品与其储备的安全建议》里定义。该列表被集中并再出版于指导标准2001/59/
奇电子分子奇电子分子是指中心原子价层电子数为奇数的分子，它们通常用两种方式来使自身稳定。首先是成键轨道或非键轨道未填满，例如氢分子离子H2+、二氧化氮可以形成单电子键、三电子键