鲁宾斯坦-泰必氏综合症

✍ dations ◷ 2025-07-19 01:00:39 #鲁宾斯坦-泰必氏综合症

鲁宾斯坦-泰必氏综合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；缩写作RTS），亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大拇指症，是一种从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实，与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症（MCA）。有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征（例如：头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉，耳朵也可能有位置、形状的异常等。）及宽大的拇指与拇趾外，还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

相关

未到第三阶段临床试验（英语：Clinical trial）是一种根据研究方案利用已上市药物或安慰剂作为对照组的方式，对药物或其他医学治疗在受试者身上进行比较测试的过程。在临床试验中，研究者要先决定
衣原体衣原体门（学名：Chlamydiae）是一门细菌。它们的生长完全在其它生物的细胞内进行，是专性寄生菌。衣原体原先多被归入衣原体属(Chlamydia)，随着分子生物学发展，目前根据系统发育树分
对症治疗对症治疗（symptomatic treatment）即是只运用药物改善疾病症状，但不能消除病因的治疗，也称治标。如用解热药（英语：Antipyretic）可使发热病人的体温降低，但并不能消除病因。一般对于病
激酶在生物化学里，激酶是一类从高能供体分子（如ATP）转移磷酸基团到特定靶分子（受质）的酶；这一过程谓之磷酸化。一般而言，磷酸化的目的是“激活”或“能化”受质，增大它的能量，以使其可参
行为能力行为能力（capacity）为一种法律上的概念，其与“权利能力”及“意思能力”不同，乃指为法律行为之资格，亦即个人以独自的意思表示，使其行为发生法律上效果的资格而言。民法中基于私法
分子生物分子生物学（Molecular biology）广义的定义是从分子的面向对生物现象的研究；狭义的定义是从基因结构和功能的分子层面研究。这是一门从遗传学和生物化学衍生而来的学科。分子生
三头政治三头同盟（triumvirate，源于拉丁语“triumvirātus”），指由三个有权之人占主导地位的政治体制，三位都是其中一名“三执政”（英语：triumvir）。这项安排可以是正式的或非正式的，通常三人
行走行走可以指：
早王朝时期第八第十大约在公元前3150年，上下埃及的统一标志着古埃及早王朝时期的开始。早王朝时期包括了第一王朝与第二王朝，时间由前王朝时期直至公元前2686年，又或者直至古王国时期。在
西门坐标：25°02′31″N 121°30′31″E / 25.042069°N 121.508719°E / 25.042069; 121.508719台北府城西门，正式名称为宝成门，是台北府城的五座城门之一。西门由于连结艋舺商圈，