胱胺酸症

✍ dations ◷ 2025-10-08 12:01:30 #胱胺酸症

胱氨酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。其发生率为1/200000。遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。罕见遗传疾病一点通医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

奇霉素奇霉素，通常以曲必星(Trobicin)为名贩售，系为一种用以治疗淋病感染症状的抗生素。投药方式是注射进肌肉以发挥药效。常见的副作用包含注射处疼痛、起疹子、恶心、发烧及出现睡
止吐药止吐剂（英语：Antiemetic），又称止吐药，广义上的止吐药指一切用于治疗恶心与呕吐的药物。由于呕吐是一种复杂的反射活动，由多种因素引起，故不同作用机理的止吐药只能针对其中一种或多
土霉素土霉素 Oxytetracycline也称为“地霉素”或“氧四环素”，是第二个被发现的广谱抗菌的四环素类抗生素。土霉素是由Finlay等人在辉瑞实验室附近分离到的链霉菌Streptomyces rim
组织 (生物学)组织旧称
白点症病毒白点症病毒（英语：White spot syndrome，简称WSS），是存在于虾类的一种病毒，此病毒只存在于虾类，但是由于病毒的毒性跟高传染性，所以很快就会把大量的虾群杀死。此病毒对虾场经济上和繁
库克群岛面积以下资讯是以2016年估计家用电源国家领袖国内生产总值（购买力平价）以下资讯是以2014年估计国内生产总值（国际汇率）以下资讯是以2005年估计立国历史库克群岛（英语：Cook Islan
欧洲经济共同体欧洲经济共同体（英语：European Economic Community；简称：EEC），欧洲共同体中最重要的组成部分；法国、联邦德国、意大利、荷兰、比利时和卢森堡六国于1957年3月在罗马签订了《建立欧
硫磺3s2 3p42, 8, 6蒸气压第一：999.6 kJ·mol−1 第二：2252 kJ·mol−1 第三：3357 kJ·mol−1 （主条目：硫的同位素硫是一种化学元素，在元素周期表中它的化学符号是S，原子序数是16。
赫西俄德赫西俄德（希腊语：Ἡσίοδος）是古希腊诗人，他可能生活在前8世纪。从前5世纪开始文学史家就开始争论赫西俄德和荷马谁生活得更早，今天大多数史学家认为荷马更早。被称为“希腊
科学家科学家是一个泛称，广义上指使用系统化的活动来发现新知识的人。狭义的定义指使用科学方法做研究，并且在一定的领域取得重要影响或者贡献的科研工作者。科学家一般是某个，或者